Multiple common variants for celiac disease influencing immune gene expression.
Multiple common variants for celiac disease influencing immune gene expression.
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DOI：
10.1038/ng.543
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发表时间：
2010-04
期刊：
影响因子：
30.8
通讯作者：
van Heel, David A.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Dubois, Patrick C. A.;Trynka, Gosia;Franke, Lude;Hunt, Karen A.;Romanos, Jihane;Curtotti, Alessandra;Zhernakova, Alexandra;Heap, Graham A. R.;Adany, Roza;Aromaa, Arpo;Bardella, Maria Teresa;van den Berg, Leonard H.;Bockett, Nicholas A.;de la Concha, Emilio G.;Dema, Barbara;Fehrmann, Rudolf S. N.;Fernandez-Arquero, Miguel;Fiatal, Szilvia;Grandone, Elvira;Green, Peter M.;Groen, Harry J. M.;Gwilliam, Rhian;Houwen, Roderick H. J.;Hunt, Sarah E.;Kaukinen, Katri;Kelleher, Dermot;Korponay-Szabo, Ilma;Kurppa, Kalle;MacMathuna, Padraic;Maki, Markku;Mazzilli, Maria Cristina;McCann, Owen T.;Mearin, M. Luisa;Mein, Charles A.;Mirza, Muddassar M.;Mistry, Vanisha;Mora, Barbara;Morley, Katherine I.;Mulder, Chris J.;Murray, Joseph A.;Nunez, Concepcion;Oosterom, Elvira;Ophoff, Roel A.;Polanco, Isabel;Peltonen, Leena;Platteel, Mathieu;Rybak, Anna;Salomaa, Veikko;Schweizer, Joachim J.;Sperandeo, Maria Pia;Tack, Greetje J.;Turner, Graham;Veldink, Jan H.;Verbeek, Wieke H. M.;Weersma, Rinse K.;Wolters, Victorien M.;Urcelay, Elena;Cukrowska, Bozena;Greco, Luigi;Neuhausen, Susan L.;McManus, Ross;Barisani, Donatella;Deloukas, Panos;Barrett, Jeffrey C.;Saavalainen, Paivi;Wijmenga, Cisca;van Heel, David A.
我们对4,533例乳糜泻病例和10,750例对照进行了第二代全基因组关联研究。我们选择了113个PGWAS<10−4的snp，以及来自14个已知位点的18个snp，对另外4918例病例和5684例对照进行了基因分型。来自13个新区域的变异具有全基因组意义（p <5×10−8），大多数含有免疫功能基因（BACH2、CCR4、CD80、CIITA/SOCS1/ cle16a、ICOSLG、ZMIZ1），其中ETS1、RUNX3、THEMIS和TNFRSF14在胸腺T细胞选择中发挥关键作用。另外13个地区有暗示的关联证据。在1469份全血样本的表达数量性状荟萃分析中，38个检测位点中有20个（52.6%）的乳糜泻风险变异与顺式基因表达相关（P<0.0028, FDR 5%）。
We performed a second-generation genome wide association study of 4,533 celiac disease cases and 10,750 controls. We genotyped 113 selected SNPs with PGWAS<10−4, and 18 SNPs from 14 known loci, in a further 4,918 cases and 5,684 controls. Variants from 13 new regions reached genome wide significance (Pcombined<5×10−8), most contain immune function genes (BACH2, CCR4, CD80, CIITA/SOCS1/CLEC16A, ICOSLG, ZMIZ1) with ETS1, RUNX3, THEMIS and TNFRSF14 playing key roles in thymic T cell selection. A further 13 regions had suggestive association evidence. In an expression quantitative trait meta-analysis of 1,469 whole blood samples, 20 of 38 (52.6%) tested loci had celiac risk variants correlated (P<0.0028, FDR 5%) with cis gene expression.
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影响因子：
30.8
作者：
Barrett, Jeffrey C.;Clayton, David G.;Concannon, Patrick;Akolkar, Beena;Cooper, Jason D.;Erlich, Henry A.;Julier, Cecile;Morahan, Grant;Nerup, Jorn;Nierras, Concepcion;Plagnol, Vincent;Pociot, Flemming;Schuilenburg, Helen;Smyth, Deborah J.;Stevens, Helen;Todd, John A.;Walker, Neil M.;Rich, Stephen S.
通讯作者：
Rich, Stephen S.
DOI：
10.1073/pnas.97.18.10101
发表时间：
2000-08-29
影响因子：
11.1
作者：
Alter, O;Brown, PO;Botstein, D
通讯作者：
Botstein, D
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影响因子：
30.8
作者：
Han, Jian-Wen;Zheng, Hou-Feng;Zhang, Xue-Jun
通讯作者：
Zhang, Xue-Jun
影响因子：
3.5
作者：
Heap GA;Yang JH;Downes K;Healy BC;Hunt KA;Bockett N;Franke L;Dubois PC;Mein CA;Dobson RJ;Albert TJ;Rodesch MJ;Clayton DG;Todd JA;van Heel DA;Plagnol V
通讯作者：
Plagnol V
DOI：
10.1073/pnas.0306885101
发表时间：
2004-03-23
影响因子：
11.1
作者：
Kim, CY;Quarsten, H;Sollid, LM
通讯作者：
Sollid, LM