The impact of copy number variation on local gene expression in mouse hematopoietic stem and progenitor cells.
The impact of copy number variation on local gene expression in mouse hematopoietic stem and progenitor cells.
复制标题
DOI：
10.1038/ng.350
复制
发表时间：
2009-04
期刊：
影响因子：
30.8
通讯作者：
Graubert, Timothy A.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Cahan, Patrick;Li, Yedda;Izumi, Masayo;Graubert, Timothy A.
胚系DNA拷贝数的差异对自然表型变异的影响程度尚不清楚。我们分析了小鼠基因组的拷贝数内容，分辨率低于10kb。我们鉴定了1300多个拷贝数变异区域(CNVR)，其中大多数是10kb的长度，在不止一个菌株中被发现，总共覆盖了基因组的3.2%(85Mb)。为了评估拷贝数变化的潜在功能影响，我们将纯化的造血干/祖细胞、脂肪组织和下丘脑的表达谱映射到顺式脑脊液中的CNVRs。在CNVR和表达谱之间的600多个重要关联中，大多数映射到基因转录区域之外的CNVR。在造血干/祖细胞中，高达28%的依赖于菌株的表达变异与拷贝数变异有关，支持胚系CNV作为实验室小鼠自然表型变异的主要贡献者的作用。
The extent to which differences in germ line DNA copy number contribute to natural phenotypic variation is unknown. We analyzed the copy number content of the mouse genome to a sub-10 kb resolution. We identified over 1,300 copy number variant regions (CNVRs), most of which are < 10 kb in length, are found in more than one strain, and, in total, span 3.2% (85 Mb) of the genome. To assess the potential functional impact of copy number variation, we mapped expression profiles of purified hematopoietic stem/progenitor cells, adipose tissue and hypothalamus to CNVRs in cis. Of the more than 600 significant associations between CNVRs and expression profiles, most map to CNVRs outside of the transcribed regions of genes. In hematopoietic stem/progenitor cells, up to 28% of strain-dependent expression variation is associated with copy number variation, supporting the role of germ line CNVs as major contributors to natural phenotypic variation in the laboratory mouse.
登录
查看更多内容
影响因子：
30.8
作者：
Iafrate, AJ;Feuk, L;Lee, C
通讯作者：
Lee, C
影响因子：
64.8
作者：
Hovatta, I;Tennant, RS;Barlow, C
通讯作者：
Barlow, C
影响因子：
7
作者：
Cutler, Gene;Marshall, Lisa A.;Kassner, Paul D.
通讯作者：
Kassner, Paul D.
影响因子：
1.5
作者：
Bogue, MA;Grubb, SC
通讯作者：
Grubb, SC
影响因子：
4.5
作者：
Graubert TA;Cahan P;Edwin D;Selzer RR;Richmond TA;Eis PS;Shannon WD;Li X;McLeod HL;Cheverud JM;Ley TJ
通讯作者：
Ley TJ