The first comprehensive database of germline pathogenic variants in East Asian cancer patients.
The first comprehensive database of germline pathogenic variants in East Asian cancer patients.
复制标题
第一个东亚癌症患者种系致病变异综合数据库
DOI：
10.1093/database/baab075
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发表时间：
2021-12-29
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Cai K
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Shi X;Li R;Zhai J;Chen AM;Huang K;Zheng Z;Chen Z;Dong X;Liu X;Lu D;Feng S;Diao D;Ren P;Liu Z;Morahan G;Cai K
癌症相关基因中的致病性生殖系变异是癌症易感性的危险因素。然而，尚未对东亚血统的人进行癌症致病性或可能致病性变体的系统挖掘和总结。本研究旨在调查公开可用的数据，以识别东亚癌症队列中的生殖系变异，并将其与高加索癌症队列中的变异进行比较。基于我们检索到的数据，我们建立了一个综合数据库，名为COGVIC（癌症生殖系变异目录）。在东亚人群中共鉴定出233种变异。大多数（87%）具有癌症相关变异的基因在东亚和高加索人群之间并不相同。这包括BRCA2中的致病性变体。我们的研究总结了东亚癌症队列中生殖系变异的患病率，并提供了一个易于使用的在线工具来探索与癌症易感性相关的生殖系突变。 http://www.cogvic.vip/
Pathogenic germline variants in cancer-associated genes are risk factors for cancer predisposition. However, systematic mining and summarizing of cancer pathogenic or likely pathogenic variants has not been performed for people of East Asian descent. This study aimed to investigate publicly available data to identify germline variants in East Asian cancer cohorts and compare them to variants in Caucasian cancer cohorts. Based on the data we retrieved, we built a comprehensive database, named COGVIC (Catalog of Germline Variants in Cancer). A total of 233 variants in the East Asian population were identified. The majority (87%) of genes with cancer-associated variants were not shared between the East Asian and Caucasian cohorts. This included pathogenic variants in BRCA2. Our study summarized the prevalence of germline variants in East Asian cancer cohorts and provides an easy-to-use online tool to explore germline mutations related to cancer susceptibility. http://www.cogvic.vip/
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影响因子：
--
作者：
Karami F;Mehdipour P
通讯作者：
Mehdipour P
影响因子：
48
作者：
Langmead, Ben;Salzberg, Steven L.
通讯作者：
Salzberg, Steven L.
DOI：
10.1158/1055-9965.epi-16-0167
发表时间：
2016-10
期刊：
Cancer epidemiology, biomarkers & prevention : a publication of the American Association for Cancer Research, cosponsored by the American Society of Preventive Oncology
影响因子：
--
作者：
Thompson CA;Gomez SL;Hastings KG;Kapphahn K;Yu P;Shariff-Marco S;Bhatt AS;Wakelee HA;Patel MI;Cullen MR;Palaniappan LP
通讯作者：
Palaniappan LP
影响因子：
14.9
作者：
Wheeler, David L.;Barrett, Tanya;Yaschenko, Eugene
通讯作者：
Yaschenko, Eugene
影响因子：
45.3
作者：
Panou, Vasiliki;Gadiraju, Meghana;Churpek, Jane E.
通讯作者：
Churpek, Jane E.