Facioscapulohumeral muscular dystrophy and DUX4: breaking the silence.
Facioscapulohumeral muscular dystrophy and DUX4: breaking the silence.
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DOI：
10.1016/j.molmed.2011.01.001
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发表时间：
2011-05
影响因子：
13.6
通讯作者：
Tapscott SJ
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
van der Maarel SM;Tawil R;Tapscott SJ
常染色体显性遗传性面肩肱型肌营养不良症（FSHD）的发病机制不寻常。FSHD是由染色体4q的亚端粒中的D4Z4大卫星重复单元的子集缺失引起的。最近的研究提供了令人信服的证据，D4Z4重复序列中的逆转录转座基因DUX4在人类生殖系中表达，然后在体细胞组织中表观遗传沉默。在FSHD中，D4Z4重复序列的低效染色质沉默和FSHD允许等位基因上的多态性（其稳定源自重复序列的DUX4 mRNA）的组合导致肌肉细胞中不适当的DUX4蛋白表达。因此，FSHD是由大卫星重复序列中的逆转录基因的无效抑制引起的人类疾病的第一个例子。
Autosomal dominant facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) has an unusual pathogenic mechanism. FSHD is caused by deletion of a subset of D4Z4 macrosatellite repeat units in the subtelomere of chromosome 4q. Recent studies provide compelling evidence that a retrotransposed gene in the D4Z4 repeat, DUX4, is expressed in the human germline and then epigenetically silenced in somatic tissues. In FSHD, the combination of inefficient chromatin silencing of the D4Z4 repeat and polymorphisms on the FSHD-permissive alleles that stabilize the DUX4 mRNAs emanating from the repeat, result in inappropriate DUX4 protein expression in muscle cells. FSHD is thereby the first example of a human disease caused by the inefficient repression of a retrogene in a macrosatellite repeat array.
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DOI：
10.1016/j.mrfmmm.2008.07.011
发表时间：
2008-12-01
影响因子：
2.3
作者：
de Greef, Jessica C.;Frants, Rune R.;van der Maarel, Silvere M.
通讯作者：
van der Maarel, Silvere M.
影响因子：
9.8
作者：
Lemmers, RJLF;van Overveld, PGM;van der Maarel, SM
通讯作者：
van der Maarel, SM
影响因子：
9.9
作者：
de Greef, J. C.;Lemmers, R. J. L. F.;Tawil, R.
通讯作者：
Tawil, R.
DOI：
10.1073/pnas.0708659104
发表时间：
2007-11-13
影响因子：
11.1
作者：
Dixit, Manjusha;Ansseau, Eugenie;Chen, Yi-Wen
通讯作者：
Chen, Yi-Wen
影响因子：
3.5
作者：
Gabriëls, J;Beckers, MC;Belayew, A
通讯作者：
Belayew, A