The GENCODE exome: sequencing the complete human exome.
The GENCODE exome: sequencing the complete human exome.
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DOI：
10.1038/ejhg.2011.28
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发表时间：
2011-07
期刊：
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通讯作者：
中科院分区：
文献类型：
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作者：
对人类基因组的编码区（外显子组）进行测序是目前鉴定与人类疾病性状相关的低频率和罕见变异的主要策略之一。到目前为止，最广泛使用的商业外显子组捕获试剂主要针对共有编码序列（CCDS）数据库。我们报告了一组扩展的目标，捕获完整的人类外显子组的基础上，从GENCODE财团注释的设计。与目前基于CCDS的集合相比，扩展集合覆盖了额外的5594个基因和10.3 Mb。额外的区域包括以前外显子组重测序研究无法获得的潜在疾病基因，例如与离子通道活性相关的43个基因和与蛋白激酶活性相关的70个基因。总的来说，这里开发的新GENCODE外显子组覆盖47.9 Mb，在序列捕获实验中表现良好。在本研究中使用的样本集中，我们在GENCODE外显子组靶点（24%）中比在基于CCDS的外显子组测序中多鉴定了5000多个SNP变体。
Sequencing the coding regions, the exome, of the human genome is one of the major current strategies to identify low frequency and rare variants associated with human disease traits. So far, the most widely used commercial exome capture reagents have mainly targeted the consensus coding sequence (CCDS) database. We report the design of an extended set of targets for capturing the complete human exome, based on annotation from the GENCODE consortium. The extended set covers an additional 5594 genes and 10.3 Mb compared with the current CCDS-based sets. The additional regions include potential disease genes previously inaccessible to exome resequencing studies, such as 43 genes linked to ion channel activity and 70 genes linked to protein kinase activity. In total, the new GENCODE exome set developed here covers 47.9 Mb and performed well in sequence capture experiments. In the sample set used in this study, we identified over 5000 SNP variants more in the GENCODE exome target (24%) than in the CCDS-based exome sequencing.
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DOI：
10.1038/nrc1299
发表时间：
2004-03
期刊：
Nature reviews. Cancer
影响因子：
--
作者：
通讯作者：
--
DOI：
10.1093/bioinformatics/btq033
发表时间：
2010-03-15
期刊：
Bioinformatics (Oxford, England)
影响因子：
--
作者：
Quinlan AR;Hall IM
通讯作者：
Hall IM
影响因子：
30.8
作者：
通讯作者：
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影响因子：
64.8
作者：
通讯作者：
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影响因子：
30.8
作者：
通讯作者：
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