Clinical and translational implications of the caveolin gene family: lessons from mouse models and human genetic disorders.
Clinical and translational implications of the caveolin gene family: lessons from mouse models and human genetic disorders.
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DOI：
10.1038/labinvest.2009.23
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发表时间：
2009-06
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在这里，我们回顾了caveolin基因家族在理解人类疾病发病机制方面的临床和转化意义，包括乳腺癌和前列腺癌、肺动脉高压、心肌病、糖尿病和肌肉萎缩症。对小窝蛋白敲除小鼠的详细表型分析有助于强调小窝蛋白缺乏在许多人类疾病过程的发病机制中的关键作用。人类小窝蛋白基因的突变与许多已确定的遗传疾病（如乳腺癌、脂肪营养不良、肌肉营养不良和心肌病）有关，使小窝蛋白成为药物开发的重要新靶点。小窝蛋白替代疗法的新策略的实施——包括模拟小窝蛋白肽——正在进行中。
Here, we review the clinical and translational implications of the caveolin gene family for understanding the pathogenesis of human diseases, including breast and prostate cancers, pulmonary hypertension, cardiomyopathy, diabetes, and muscular dystrophy. Detailed phenotypic analysis of caveolin knock-out mice has served to highlight the crucial role of a caveolin-deficiency in the pathogenesis of many human disease processes. Mutations in the human caveolin genes are associated with a number of established genetic disorders (such as breast cancer, lipodystrophy, muscular dystrophy, and cardiomyopathy), making the caveolins important and novel targets for drug development. The implementation of new strategies for caveolin-replacement therapy—including caveolin-mimetic peptides—is ongoing.
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