Angelman syndrome: insights into genomic imprinting and neurodevelopmental phenotypes.
Angelman syndrome: insights into genomic imprinting and neurodevelopmental phenotypes.
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DOI：
10.1016/j.tins.2011.04.001
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发表时间：
2011-06
影响因子：
15.9
通讯作者：
Philpot, Benjamin D.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Mabb, Angela M.;Judson, Matthew C.;Zylka, Mark J.;Philpot, Benjamin D.
Angelman综合征（AS）是一种由母系遗传的UBE 3A基因突变或缺失引起的严重遗传性疾病。UBE 3A编码E3泛素连接酶，其在大多数组织中双等位基因表达，但在几乎所有神经元中母系表达。本文就UBE 3A在脑组织中的表达、功能及AS的发病机制等方面的研究进展作一综述。我们强调当前AS模型系统，UBE3A调控的表观遗传机制，以及脑中潜在UBE3A底物的鉴定。在这个过程中，我们确定了我们知识中的主要差距，如果弥合，可以使我们更接近于确定这种衰弱性神经发育障碍的治疗方法。
Angelman syndrome (AS) is a severe genetic disorder caused by mutations or deletions of the maternally inherited UBE3A gene. UBE3A encodes an E3 ubiquitin ligase that is expressed biallelically in most tissues but is maternally expressed in almost all neurons. In this review, we describe recent advances in understanding the expression and function of UBE3A in the brain and the etiology of AS. We highlight current AS model systems, epigenetic mechanisms of UBE3A regulation, and the identification of potential UBE3A substrates in the brain. In the process, we identify major gaps in our knowledge that, if bridged, could move us closer to identifying treatments for this debilitating neurodevelopmental disorder.
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影响因子：
9.8
作者：
Browne, CE;Dennis, NR;Barber, JCK
通讯作者：
Barber, JCK
影响因子：
16.2
作者：
Chowdhury, Shoaib;Shepherd, Jason D.;Worley, Paul F.
通讯作者：
Worley, Paul F.
影响因子：
2.9
作者：
Allensworth, Melody;Saha, Anand;Heck, Detlef H.
通讯作者：
Heck, Detlef H.
DOI：
10.1073/pnas.96.16.9258
发表时间：
1999-08-03
影响因子：
11.1
作者：
Gabriel, JM;Merchant, M;Nicholls, RD
通讯作者：
Nicholls, RD
影响因子：
56.9
作者：
Gregg, Christopher;Zhang, Jiangwen;Dulac, Catherine
通讯作者：
Dulac, Catherine