Mutation screening of NOS1AP gene in a large sample of psychiatric patients and controls.
Mutation screening of NOS1AP gene in a large sample of psychiatric patients and controls.
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DOI：
10.1186/1471-2350-11-108
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发表时间：
2010-07-05
影响因子：
--
通讯作者：
Bourgeron T
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Delorme R;Betancur C;Scheid I;Anckarsäter H;Chaste P;Jamain S;Schuroff F;Nygren G;Herbrecht E;Dumaine A;Mouren MC;Råstam M;Leboyer M;Gillberg C;Bourgeron T
编码神经元一氧化氮合酶（NOS1AP）羧基末端PDZ配体的基因位于染色体1q23.3上，该区域是精神分裂症、自闭症谱系障碍（ASD）和强迫症（OCD）的候选区域。先前的遗传和功能研究探索了 NOS1AP 在这些精神疾病中的作用，但只有有限的研究探索了 NOS1AP 的序列变异性。我们分析了大量人群 (n = 280) 中 NOS1AP 的编码序列，其中包括精神分裂症 (n = 72)、自闭症谱系障碍 (n = 81) 或强迫症 (n = 34) 患者，以及没有个人或家族精神疾病史的健康志愿者 (n = 93)。在两个家庭中发现了两种非同义变异，V37I 和 D423N，一个家庭有两个兄弟姐妹患有强迫症，另一个家庭有两个兄弟患有自闭症谱系障碍。这些罕见的变异显然与精神疾病的存在有关。 NOS1AP 的编码变异在患者和对照中相对较少。尽管如此，我们报告了人类 NOS1AP 基因内的第一个非同义变异，需要进一步的遗传和功能研究，以确定它们在精神疾病易感性中的作用。
The gene encoding carboxyl-terminal PDZ ligand of neuronal nitric oxide synthase (NOS1AP) is located on chromosome 1q23.3, a candidate region for schizophrenia, autism spectrum disorders (ASD) and obsessive-compulsive disorder (OCD). Previous genetic and functional studies explored the role of NOS1AP in these psychiatric conditions, but only a limited number explored the sequence variability of NOS1AP. We analyzed the coding sequence of NOS1AP in a large population (n = 280), including patients with schizophrenia (n = 72), ASD (n = 81) or OCD (n = 34), and in healthy volunteers controlled for the absence of personal or familial history of psychiatric disorders (n = 93). Two non-synonymous variations, V37I and D423N were identified in two families, one with two siblings with OCD and the other with two brothers with ASD. These rare variations apparently segregate with the presence of psychiatric conditions. Coding variations of NOS1AP are relatively rare in patients and controls. Nevertheless, we report the first non-synonymous variations within the human NOS1AP gene that warrant further genetic and functional investigations to ascertain their roles in the susceptibility to psychiatric disorders.
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