Epidermolysis bullosa simplex with mottled pigmentation: clinical aspects and confirmation of the P24L mutation in the KRT5 gene in further patients.
Epidermolysis bullosa simplex with mottled pigmentation: clinical aspects and confirmation of the P24L mutation in the KRT5 gene in further patients.
复制标题
伴有斑驳色素沉着的单纯性大疱性表皮松解症：临床方面和进一步患者中 KRT5 基因 P24L 突变的确认。
DOI：
--
复制
发表时间：
1999
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Marcel F. Jonkman
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Ute Moog;C. Die;Hans Scheffer;P. Vlies;C. Henquet;Marcel F. Jonkman
单纯性大疱性表皮松解症(EBS-MP)是一种少见的常染色体显性遗传性皮肤病，伴有轻微外伤后的表皮内水泡、与水泡无关的网状色素沉着、指甲营养不良和轻度掌足角化症。角蛋白5和角蛋白14是已知的基础角质形成细胞细胞骨架所必需的，在几种形式的单纯性大疱性表皮松解症中存在缺陷。最近，在一些EBS-MP患者中发现了角蛋白5基因(Krt5)的71C-&Gt；T转换，导致了P24L替换。我们提出了一个家庭，有三个受影响的成员和一个零星的EBS-MP患者。它们例证了临床上轻微的表达，具有家庭内的变异性，并有可能随着时间的推移而改善。Krt5基因突变分析均为P24L突变。到目前为止，在EBS-MP患者中还没有相同或其他基因的其他突变的报道。
Epidermolysis bullosa simplex with mottled pigmentation (EBS-MP) is a rare dermatologic disorder of autosomal dominant inheritance with intraepidermal blistering after minor trauma, reticular hyperpigmentation unrelated to the blistering, nail dystrophy, and mild palmoplantar keratosis. Keratin 5 and keratin 14 are known to be essential for the basal keratinocyte cytoskeleton and are defective in several forms of epidermolysis bullosa simplex. Recently, a 71C-->T transition in the keratin 5 gene (KRT5) causing a P24L substitution was identified in some patients with EBS-MP. We present a family with three affected members and a sporadic patient with EBS-MP. They exemplify clinically mild expression with intrafamilial variability and the possibility of improvement with time. In all of them, mutation analysis of the KRT5 gene showed the P24L mutation. So far, other mutations in the same or in other genes have not been reported in patients with EBS-MP.
单纯性大疱性表皮松解症：角蛋白 5 突变是表皮细胞骨架功能的完全显性等位基因。
影响因子：
9.8
作者：
Stephens,K;Zlotogorski,A;Smith,L;Ehrlich,P;Wijsman,E;Livingston,RJ;Sybert,VP
通讯作者：
Sybert,VP
Weber-Cockayne 单纯性大疱性表皮松解症患者角蛋白 5 的非螺旋连接片段 L1-2 突变。
影响因子：
4
作者：
Chan,YM;Yu,QC;LeBlanc-Straceski,J;Christiano,A;Pulkkinen,L;Kucherlapati,RS;Uitto,J;Fuchs,E
通讯作者：
Fuchs,E
DOI：
10.1073/pnas.93.17.9079
发表时间：
1996-08-20
影响因子：
11.1
作者：
Uttam, J;Hutton, E;Fuchs, E
通讯作者：
Fuchs, E