Mild dystrophic epidermolysis bullosa associated with homozygous gene mutation c.6216+5G>T in type VII collagen ultrastructurally suggestive of the decreased number of anchoring fibrils
Mild dystrophic epidermolysis bullosa associated with homozygous gene mutation c.6216+5G>T in type VII collagen ultrastructurally suggestive of the decreased number of anchoring fibrils
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轻度营养不良性大疱性表皮松解症与 VII 型胶原中纯合基因突变 c.6216 5G>T 相关，超微结构提示锚定原纤维数量减少
DOI：
10.1111/1346-8138.14337
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发表时间：
2018
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Kabashima Kenji
中科院分区：
文献类型：
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作者：
Komori Takaya;Dainichi Teruki;Otsuka Atsushi;Nakano Hajime;Sawamura Daisuke;Ishida-Yamamoto Akemi;Kabashima Kenji
日本 COL7A1 中的复发性突变 c.6216 5G>T 导致营养不良性大疱性表皮松解症的轻度表型。
DOI：
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发表时间：
2015
期刊：
Journal of dermatological science (Amsterdam)
影响因子：
--
作者：
T. Masunaga;M. Saito;Takashi Sasaki;A. Kubo;M. Amagai;A. Ishiko
通讯作者：
A. Ishiko