Investigating RFC1 expansions in sporadic amyotrophic lateral sclerosis.
Investigating RFC1 expansions in sporadic amyotrophic lateral sclerosis.
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DOI：
10.1016/j.jns.2021.118061
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发表时间：
2021-11-15
影响因子：
4.4
通讯作者：
Traynor, Bryan J.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Abramzon, Yevgenya;Dewan, Ramita;Cortese, Andrea;Resnick, Susan;Ferrucci, Luigi;Houlden, Henry;Traynor, Bryan J.
RFC1 基因内的纯合 AAGGG 重复扩增最近被描述为 CANVAS 综合征的常见原因。我们检查了 1,069 名散发性 ALS 患者是否存在这种重复扩张。我们在 ALS 队列中没有发现任何纯合 AAGGG 扩增的携带者，这表明这种形式的 RFC1 重复扩增并不是散发性 ALS 的常见原因。然而，我们的研究确实发现了一种新的重复构象，并进一步扩展了 RFC1 基因座的高度多态性。
A homozygous AAGGG repeat expansion within the RFC1 gene was recently described as a common cause of CANVAS syndrome. We examined 1,069 sporadic ALS patients for the presence of this repeat expansion. We did not discover any carriers of the homozygous AAGGG expansion in our ALS cohort, indicating that this form of RFC1 repeat expansions is not a common cause of sporadic ALS. However, our study did identify a novel repeat conformation and further expanded on the highly polymorphic nature of the RFC1 locus.
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DOI：
10.1016/s1474-4422(12)70043-1
发表时间：
2012-04
期刊：
The Lancet. Neurology
影响因子：
--
作者：
Majounie E;Renton AE;Mok K;Dopper EG;Waite A;Rollinson S;Chiò A;Restagno G;Nicolaou N;Simon-Sanchez J;van Swieten JC;Abramzon Y;Johnson JO;Sendtner M;Pamphlett R;Orrell RW;Mead S;Sidle KC;Houlden H;Rohrer JD;Morrison KE;Pall H;Talbot K;Ansorge O;Chromosome 9-ALS/FTD Consortium;French research network on FTLD/FTLD/ALS;ITALSGEN Consortium;Hernandez DG;Arepalli S;Sabatelli M;Mora G;Corbo M;Giannini F;Calvo A;Englund E;Borghero G;Floris GL;Remes AM;Laaksovirta H;McCluskey L;Trojanowski JQ;Van Deerlin VM;Schellenberg GD;Nalls MA;Drory VE;Lu CS;Yeh TH;Ishiura H;Takahashi Y;Tsuji S;Le Ber I;Brice A;Drepper C;Williams N;Kirby J;Shaw P;Hardy J;Tienari PJ;Heutink P;Morris HR;Pickering-Brown S;Traynor BJ
通讯作者：
Traynor BJ
影响因子：
4.2
作者：
Sabatelli M;Conforti FL;Zollino M;Mora G;Monsurrò MR;Volanti P;Marinou K;Salvi F;Corbo M;Giannini F;Battistini S;Penco S;Lunetta C;Quattrone A;Gambardella A;Logroscino G;Simone I;Bartolomei I;Pisano F;Tedeschi G;Conte A;Spataro R;La Bella V;Caponnetto C;Mancardi G;Mandich P;Sola P;Mandrioli J;Renton AE;Majounie E;Abramzon Y;Marrosu F;Marrosu MG;Murru MR;Sotgiu MA;Pugliatti M;Rodolico C;ITALSGEN Consortium;Moglia C;Calvo A;Ossola I;Brunetti M;Traynor BJ;Borghero G;Restagno G;Chiò A
通讯作者：
Chiò A
影响因子：
16.6
作者：
Arthur KC;Calvo A;Price TR;Geiger JT;Chiò A;Traynor BJ
通讯作者：
Traynor BJ
影响因子：
14.5
作者：
Chio, Adriano;Borghero, Giuseppe;Sabatelli, Mario
通讯作者：
Sabatelli, Mario
DOI：
10.1016/j.biocel.2019.03.009
发表时间：
2019-05-01
影响因子：
4
作者：
Klim, Joseph R.;Vance, Caroline;Scotter, Emma L.
通讯作者：
Scotter, Emma L.