Pathophysiology of Dyt1 dystonia is mediated by spinal cord dysfunction
Pathophysiology of Dyt1 dystonia is mediated by spinal cord dysfunction
复制标题
Dyt1 肌张力障碍的病理生理学是由脊髓功能障碍介导的
DOI：
10.1101/2022.05.05.490750
复制
发表时间：
2022
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Pocratsky A
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Pocratsky A
肌张力障碍是一种由异常姿势和无组织运动定义的神经系统疾病，被认为是一种神经回路障碍，在多个大脑区域内和之间出现功能障碍。鉴于脊髓回路构成了运动控制的最终通路，我们试图确定它们对运动障碍的贡献。集中在最常见的遗传性肌张力障碍，DYT 1-TOR 1A，我们限制了条件敲除Tor 1到脊髓和背根神经节（DRG），并发现这些小鼠重演了人类疾病的表型，发展早期发作的全身性扭转肌张力障碍。在生理上，这些小鼠具有肌张力障碍的标志性特征：休息时的自发性收缩，自主运动期间的过度持续收缩，包括运动拮抗剂的共同收缩，以及感觉-运动反射改变。此外，脊髓运动回路受损。总之，这些数据挑战了目前对肌张力障碍的理解，并导致对脊髓功能和运动障碍病理生理学的更广泛的见解。
Dystonia, a neurological disorder defined by abnormal postures and disorganised movements, is considered to be a neural circuit disorder with dysfunction arising within and between multiple brain regions. Given that spinal circuits constitute the final pathway for motor control, we sought to determine their contribution to the movement disorder. Focusing on the most common inherited dystonia, DYT1-TOR1A, we confined a conditional knockout ofTor1ato the spinal cord and dorsal root ganglia (DRG) and found that these mice recapitulated the phenotype of the human condition, developing early onset generalised torsional dystonia. Physiologically, these mice bore the hallmark features of dystonia: spontaneous contractions at rest, excessive sustained contractions during voluntary movements including co-contractions of motor antagonists, and altered sensory-motor reflexes. Furthermore, spinal locomotor circuits were impaired. Together, these data challenge current understanding of dystonia, and lead to broader insights into spinal cord function and movement disorder pathophysiology.
登录
查看更多内容
影响因子：
8.8
作者：
Tanabe LM;Liang CC;Dauer WT
通讯作者：
Dauer WT
通过选择性感觉刺激改善颈部肌张力障碍
影响因子：
4.4
作者：
A. Leis;M. Dimitrijevic;J. Delapasse;P. Sharkey
通讯作者：
P. Sharkey
影响因子：
3.3
作者：
Brownstone RM
通讯作者：
Brownstone RM
影响因子：
8.6
作者：
Albanese, Alberto;Bhatia, Kailash;Bressman, Susan B.;DeLong, Mahlon R.;Fahn, Stanley;Fung, Victor S. C.;Hallett, Mark;Jankovic, Joseph;Jinnah, Hyder A.;Klein, Christine;Lang, Anthony E.;Mink, Jonathan W.;Teller, Jan K.
通讯作者：
Teller, Jan K.
DOI：
10.1073/pnas.0304375101
发表时间：
2004-01-20
影响因子：
11.1
作者：
Goodchild, RE;Dauer, WT
通讯作者：
Dauer, WT