Dyrk1A is dynamically expressed on subsets of motor neurons and in the neuromuscular junction: possible role in Down syndrome.
Dyrk1A is dynamically expressed on subsets of motor neurons and in the neuromuscular junction: possible role in Down syndrome.
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DOI：
10.1371/journal.pone.0054285
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发表时间：
2013
期刊：
影响因子：
3.7
通讯作者：
Dierssen M
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Arque G;Casanovas A;Dierssen M
唐氏综合征(DS)患者表现出重要的运动缺陷，这些缺陷源于婴幼儿运动发育的改变。DYRK1A是DS异常的候选基因，由于其在成人脑运动核中的表达而与运动功能有关，在DS小鼠模型中的过度表达会导致多动和运动学习的改变。然而，它在成人运动系统中的确切作用，或者它可能参与出生后运动发育的问题还没有弄清楚。在出生后期间，我们观察到Dyrk1A在脑干核团和脊髓运动神经元的离散亚群中的时间特异性表达。有趣的是，我们首次描述了Dyrk1A在神经肌肉接头的突触前终末的存在及其从面神经核的轴突运输，暗示了Dyrk1A在这些结构中的功能。与DS相关的是，在转基因小鼠中过表达Dyrk1a(TgDyrk1a)可引起运动发育改变，可能与DS的运动表型有关，并改变运动胆碱能神经元的数量，提示该激酶可能在脑干和脊髓运动系统的发育中发挥作用。
Individuals with Down syndrome (DS) present important motor deficits that derive from altered motor development of infants and young children. DYRK1A, a candidate gene for DS abnormalities has been implicated in motor function due to its expression in motor nuclei in the adult brain, and its overexpression in DS mouse models leads to hyperactivity and altered motor learning. However, its precise role in the adult motor system, or its possible involvement in postnatal locomotor development has not yet been clarified. During the postnatal period we observed time-specific expression of Dyrk1A in discrete subsets of brainstem nuclei and spinal cord motor neurons. Interestingly, we describe for the first time the presence of Dyrk1A in the presynaptic terminal of the neuromuscular junctions and its axonal transport from the facial nucleus, suggesting a function for Dyrk1A in these structures. Relevant to DS, Dyrk1A overexpression in transgenic mice (TgDyrk1A) produces motor developmental alterations possibly contributing to DS motor phenotypes and modifies the numbers of motor cholinergic neurons, suggesting that the kinase may have a role in the development of the brainstem and spinal cord motor system.
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影响因子：
3.5
作者：
Altafaj, X;Dierssen, M;Estivill, X
通讯作者：
Estivill, X
DOI：
10.1093/jnen/63.5.429
发表时间：
2004-05-01
影响因子：
3.2
作者：
Branchi, I;Bichler, Z;Alleva, E
通讯作者：
Alleva, E
影响因子：
3.6
作者：
Dierssen, M;Fotaki, V;Estivill, X
通讯作者：
Estivill, X
影响因子：
3.5
作者：
Baxter, LL;Moran, TH;Reeves, RH
通讯作者：
Reeves, RH
影响因子：
3.4
作者：
Hammerle, Barbara;Elizalde, Carina;Tejedor, Francisco J.
通讯作者：
Tejedor, Francisco J.