Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 2A: novel mutations in the mitofusin 2 gene (MFN2).
Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 2A: novel mutations in the mitofusin 2 gene (MFN2).
复制标题
DOI：
10.1186/1471-2350-7-53
复制
发表时间：
2006-06-08
影响因子：
--
通讯作者：
Meins, Moritz
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Engelfried, Kathrin;Vorgerd, Matthias;Hagedorn, Michaela;Haas, Gerhard;Gilles, Juergen;Epplen, Joerg T.;Meins, Moritz
Charcot-Marie-Tooth神经病是一组遗传异质性的周围神经系统疾病。据报道，Mfn2基因突变是2A型Charcot-Marie-Tooth病的主要原因。采用单链构象多态(SSCP)技术对临床诊断为腓骨肌萎缩症2型的患者进行筛查。所有在SSCP分析中出现条带移动的DNA样本都从基因组DNA中扩增并进行循环测序。我们分析了73名临床诊断为CMT-2的无关患者。总体而言，在6名患者中发现了新的突变。C.380G>；T(G127V)、c.1128G>；A(M376I)、c.1040A>；T(E347V)、c.1403G>；A(R468H)、c.2113G>；A(V705I)和c.2258_2259insT(L753fs)。我们证实了Mfn2基因突变在2型Charcot-Marie-Tooth病发病机制中的重要作用。
Charcot-Marie-Tooth neuropathies are a group of genetically heterogeneous diseases of the peripheral nervous system. Mutations in the MFN2 gene have been reported as the primary cause of Charcot-Marie-Tooth disease type 2A. Patients with the clinical diagnosis of Charcot-Marie-Tooth type 2 were screened using single strand conformation polymorphism (SSCP). All DNA samples showing band shifts in the SSCP analysis were amplified from genomic DNA and cycle sequenced. We analyzed a total of 73 unrelated patients with a clinical diagnosis of CMT 2. Overall, novel mutations were detected in 6 patients. c.380G>T (G127V), c.1128G>A (M376I), c.1040A>T (E347V), c.1403G>A (R468H), c.2113G>A (V705I), and c.2258_2259insT (L753fs). We confirmed a significant role of mutations in MFN2 in the pathogenesis of Charcot-Marie-Tooth disease type 2.
登录
查看更多内容
影响因子：
--
作者：
Engelfried, Kathrin;Vorgerd, Matthias;Hagedorn, Michaela;Haas, Gerhard;Gilles, Juergen;Epplen, Joerg T.;Meins, Moritz
通讯作者：
Meins, Moritz
影响因子：
3.3
作者：
Nunnari, J;Marshall, WF;Walter, P
通讯作者：
Walter, P
DOI：
10.1083/jcb.200211046
发表时间：
2003-01-20
期刊：
The Journal of cell biology
影响因子：
--
作者：
Chen H;Detmer SA;Ewald AJ;Griffin EE;Fraser SE;Chan DC
通讯作者：
Chan DC
影响因子：
5.3
作者：
Kijima, K;Numakura, C;Hayasaka, K
通讯作者：
Hayasaka, K
影响因子：
9.9
作者：
Nelis, E;Erdem, S;Timmerman, V
通讯作者：
Timmerman, V