Pulmonary alveolar proteinosis caused by deletion of the GM-CSFRalpha gene in the X chromosome pseudoautosomal region 1.
Pulmonary alveolar proteinosis caused by deletion of the GM-CSFRalpha gene in the X chromosome pseudoautosomal region 1.
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DOI：
10.1084/jem.20080759
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发表时间：
2008-11-24
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Huston DP
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Martinez-Moczygemba M;Doan ML;Elidemir O;Fan LL;Cheung SW;Lei JT;Moore JP;Tavana G;Lewis LR;Zhu Y;Muzny DM;Gibbs RA;Huston DP
肺泡蛋白沉积症（PAP）是一种罕见的肺部疾病，其中表面活性剂衍生的脂蛋白在肺泡内过度积聚，导致严重的呼吸窘迫。粒细胞/巨噬细胞集落刺激因子（GM-CSF）在PAP发病机制中的重要性已在人类和小鼠中得到证实，其中GM-CSF信号传导是肺泡巨噬细胞对表面活性剂的catalysis所必需的。PAP是由这些细胞中GM-CSF信号传导的破坏引起的，并且通常由针对GM-CSF的中和自身抗体引起，或者继发于其他基础疾病。很少，表面活性蛋白或GM-CSF受体（GM-CSFR）的共同β链的遗传缺陷是因果关系。通过细胞、分子和基因组方法的结合，我们首次提供了PAP可能由X染色体假常染色体区域1编码的GM-CSFR α链遗传缺陷引起的证据。
Pulmonary alveolar proteinosis (PAP) is a rare lung disorder in which surfactant-derived lipoproteins accumulate excessively within pulmonary alveoli, causing severe respiratory distress. The importance of granulocyte/macrophage colony-stimulating factor (GM-CSF) in the pathogenesis of PAP has been confirmed in humans and mice, wherein GM-CSF signaling is required for pulmonary alveolar macrophage catabolism of surfactant. PAP is caused by disruption of GM-CSF signaling in these cells, and is usually caused by neutralizing autoantibodies to GM-CSF or is secondary to other underlying diseases. Rarely, genetic defects in surfactant proteins or the common β chain for the GM-CSF receptor (GM-CSFR) are causal. Using a combination of cellular, molecular, and genomic approaches, we provide the first evidence that PAP can result from a genetic deficiency of the GM-CSFR α chain, encoded in the X-chromosome pseudoautosomal region 1.
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Murray, R
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