Variegation of autism related traits across seven neurogenetic disorders.
Variegation of autism related traits across seven neurogenetic disorders.
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DOI：
10.1038/s41398-022-01895-0
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发表时间：
2022-04-07
影响因子：
6.8
通讯作者：
Raznahan A
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Lee NR;Niu X;Zhang F;Clasen LS;Kozel BA;Smith ACM;Wallace GL;Raznahan A
基因剂量障碍（GDD）构成了精神病理学的一类主要遗传风险，但关于不同的 GDD 在多大程度上导致不同的精神病理学特征存在相当多的争论。目前的研究通过汇编和分析七个不同 GDD 中几种自闭症相关特征 (ART) 的维度测量来回应这一争论。样本包括 350 名患有 7 个 GDD 之一的个体，以及参考特发性自闭症谱系障碍 (ASD；n = 74) 和典型发育对照 (TD；n = 171) 组。 GDD 是：唐氏综合症、Williams-Beuren 综合症和 Smith-Magenis 综合症（DS、WS、SMS）以及不同的性染色体非整倍体（“plusX”、“plusXX”、“plusY”、“plusXY”）。社会反应量表 (SRS-2) 用于衡量不同粒度级别的 ART——项目、子量表和总体。一般线性模型用于检查 GDD 中的 ART 概况，机器学习用于根据 SRS-2 子量表和项目预测基因型。这些分析是在有或没有认知障碍协变的情况下完成的。所有可能的 21 成对 GDD 组对比中，有 12 个显示出显着不同的 ART 特征（当 IQ 共同变化时为 7/21，全部经过 Bonferroni 校正）。事后分析中突出的 GDD-ART 关联包括 WS 中相对保留的社会动机和 plusX 中相对较低水平的重复行为。机器学习表明，即使在控制了智商之后，GDD 组的预测精度也相当合理（约 60-80%）。 GDD 对 ART 的影响受 GDD 亚型和 ART 维度的影响。这一观察结果对精神神经遗传学的机制、临床和转化方面产生了影响。
Gene dosage disorders (GDDs) constitute a major class of genetic risks for psychopathology, but there is considerable debate regarding the extent to which different GDDs induce different psychopathology profiles. The current research speaks to this debate by compiling and analyzing dimensional measures of several autism-related traits (ARTs) across seven diverse GDDs. The sample included 350 individuals with one of 7 GDDs, as well as reference idiopathic autism spectrum disorder (ASD; n = 74) and typically developing control (TD; n = 171) groups. The GDDs were: Down, Williams–Beuren, and Smith–Magenis (DS, WS, SMS) syndromes, and varying sex chromosome aneuploidies (“plusX”, “plusXX”, “plusY”, “plusXY”). The Social Responsiveness Scale (SRS-2) was used to measure ARTs at different levels of granularity—item, subscale, and total. General linear models were used to examine ART profiles in GDDs, and machine learning was used to predict genotype from SRS-2 subscales and items. These analyses were completed with and without covariation for cognitive impairment. Twelve of all possible 21 pairwise GDD group contrasts showed significantly different ART profiles (7/21 when co-varying for IQ, all Bonferroni-corrected). Prominent GDD–ART associations in post hoc analyses included relatively preserved social motivation in WS and relatively low levels of repetitive behaviors in plusX. Machine learning revealed that GDD group could be predicted with plausible accuracy (~60–80%) even after controlling for IQ. GDD effects on ARTs are influenced by GDD subtype and ART dimension. This observation has consequences for mechanistic, clinical, and translational aspects of psychiatric neurogenetics.
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通过神经影像学基因组学解剖自闭症和精神分裂症。
DOI：
10.1093/brain/awab096
发表时间：
2021-08-17
期刊：
Brain : a journal of neurology
影响因子：
--
作者：
Moreau CA;Raznahan A;Bellec P;Chakravarty M;Thompson PM;Jacquemont S
通讯作者：
Jacquemont S
DOI：
10.1176/appi.ajp.2020.20010015
发表时间：
2021-01-01
期刊：
The American journal of psychiatry
影响因子：
--
作者：
Chawner SJRA;Doherty JL;Anney RJL;Antshel KM;Bearden CE;Bernier R;Chung WK;Clements CC;Curran SR;Cuturilo G;Fiksinski AM;Gallagher L;Goin-Kochel RP;Gur RE;Hanson E;Jacquemont S;Kates WR;Kushan L;Maillard AM;McDonald-McGinn DM;Mihaljevic M;Miller JS;Moss H;Pejovic-Milovancevic M;Schultz RT;Green-Snyder L;Vorstman JA;Wenger TL;IMAGINE-ID Consortium;Hall J;Owen MJ;van den Bree MBM
通讯作者：
van den Bree MBM
影响因子：
3.9
作者：
Boyd, Brian A.;McDonough, Stephen G.;Bodfish, James W.
通讯作者：
Bodfish, James W.
DOI：
10.1002/ajmg.c.31330
发表时间：
2012-05-15
影响因子：
3.1
作者：
Kou, Yan;Betancur, Catalina;Xu, Huilei;Buxbaum, Joseph D.;Ma'ayan, Avi
通讯作者：
Ma'ayan, Avi
DOI：
10.1111/j.1469-7610.2012.02573.x
发表时间：
2012-10
期刊：
Journal of child psychology and psychiatry, and allied disciplines
影响因子：
--
作者：
Lee NR;Wallace GL;Adeyemi EI;Lopez KC;Blumenthal JD;Clasen LS;Giedd JN
通讯作者：
Giedd JN