A Survey of Computational Tools to Analyze and Interpret Whole Exome Sequencing Data.
A Survey of Computational Tools to Analyze and Interpret Whole Exome Sequencing Data.
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DOI：
10.1155/2016/7983236
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发表时间：
2016
影响因子：
2.9
通讯作者：
Tan AC
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Hintzsche JD;Robinson WA;Tan AC
全外显子组测序（WES）是应用新一代技术来确定外显子组中的变异，并且正在成为研究疾病中遗传变异的一种标准方法。以单碱基分辨率了解个体的外显子组能够识别可用于疾病治疗和管理的可操作突变。WES技术已经将实验数据产生的瓶颈转移到了基于信息学的计算密集型数据分析上。已经开发了新的计算工具和方法来分析和解释WES数据。在此，我们综述了一些目前用于分析WES数据的工具。这些工具涵盖了从原始测序读段的比对一直到将变异与可操作的治疗方法相关联。讨论了每种工具的优缺点，目的是帮助研究人员在选择最佳工具来分析他们的WES数据时做出更明智的决策。
Whole Exome Sequencing (WES) is the application of the next-generation technology to determine the variations in the exome and is becoming a standard approach in studying genetic variants in diseases. Understanding the exomes of individuals at single base resolution allows the identification of actionable mutations for disease treatment and management. WES technologies have shifted the bottleneck in experimental data production to computationally intensive informatics-based data analysis. Novel computational tools and methods have been developed to analyze and interpret WES data. Here, we review some of the current tools that are being used to analyze WES data. These tools range from the alignment of raw sequencing reads all the way to linking variants to actionable therapeutics. Strengths and weaknesses of each tool are discussed for the purpose of helping researchers make more informative decisions on selecting the best tools to analyze their WES data.
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