MDPD: an integrated genetic information resource for Parkinson's disease.
MDPD: an integrated genetic information resource for Parkinson's disease.
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DOI：
10.1093/nar/gkn770
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发表时间：
2009-01
影响因子：
14.9
通讯作者：
Ng SK
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Tang S;Zhang Z;Kavitha G;Tan EK;Ng SK
帕金森氏病(PD)是影响数百万人的第二大常见神经退行性疾病。环境因素和遗传因素在其发生和发展中起着重要的作用。遗传分析表明，有100多个基因与帕金森病的病因和病理有关。然而，以一致和富有成效的方式获取遗传信息并不是一项容易的任务。帕金森氏病突变数据库(MDPD)是为了满足信息集成的需要而设计的，以便用户能够轻松地检索、检查和增强他们对帕金森病的知识。该数据库包含从576份出版物中提取的202个基因的2391个条目，并由生物医学研究人员进行手动检查。每一种基因替代和由此产生的影响都有明确的标签，并与其主要参考文献相联系。每个已报道的基因都有一个摘要页面，其中提供了关于变异影响、突变类型、研究人群、突变位置和参考资料收集的信息。此外，MDPD还为用户提供了一项独特的功能，以比较不同种族群体之间突变类型的差异。因此，我们希望MDPD将成为弥合基因分析和临床实践之间差距的宝贵工具。Mdpd可在http://datam.i2r.a-star.edu.sg/mdpd/.上公开访问。
Parkinson's disease (PD) is the second most common neurodegenerative disorder affecting millions of people. Both environmental and genetic factors play important roles in its causation and development. Genetic analysis has shown that over 100 genes are correlated with the etiology and pathology of PD. However, accessing genetic information in a consistent and fruitful way is not an easy task. The Mutation Database for Parkinson's Disease (MDPD) is designed to fulfill the need for information integration so that users can easily retrieve, inspect and enhance their knowledge on PD. The database contains 2391 entries on 202 genes extracted from 576 publications and manually examined by biomedical researchers. Each genetic substitution and the resulting impact are clearly labelled and linked to its primary reference. Every reported gene has a summary page that provides information on the variation impact, mutation type, the studied population, mutation position and reference collection. In addition, MDPD provides a unique functionality for users to compare the differences on the type of mutations among ethnic groups. As such, we hope that MDPD will serve as a valuable tool to bridge the gap between genetic analysis and clinical practice. MDPD is publicly accessible at http://datam.i2r.a-star.edu.sg/mdpd/.
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影响因子：
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作者：
Elbaz, Alexis;Tranchant, Christine
通讯作者：
Tranchant, Christine
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Clark, L. N.;Ross, B. M.;Marder, K.
通讯作者：
Marder, K.
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作者：
Le, WD;Xu, PY;Vassilatis, DK
通讯作者：
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DOI：
10.1002/ajmg.10525
发表时间：
2002-07-08
期刊：
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
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--
作者：
West, A;Periquet, M;Farrer, M
通讯作者：
Farrer, M
Mendelian在人类及其在线版本中的继承Omim。
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作者：
McKusick, Victor A.
通讯作者：
McKusick, Victor A.