Autosomal dominant polycystic kidney disease: the last 3 years.
Autosomal dominant polycystic kidney disease: the last 3 years.
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DOI：
10.1038/ki.2009.128
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发表时间：
2009-07
影响因子：
19.6
通讯作者：
Harris, Peter C.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Torres, Vicente E.;Harris, Peter C.
常染色体显性遗传性多囊肾病是最普遍的，潜在致命的单基因疾病。它有很大的家庭间和家庭内的变异性，在很大程度上解释了其遗传异质性和修饰基因。对其潜在的遗传、分子和细胞机制的了解增加，以及对其进展和全身表现的更好理解，为临床试验和潜在有效疗法的开发奠定了基础。本次审查的目的是利用2006-2009年期间发表的最新出版物更新这一领域的核心知识。
Autosomal dominant polycystic kidney disease is the most prevalent, potentially lethal monogenic disorder. It has large inter- and intra-familial variability explained to a large extent by its genetic heterogeneity and modifier genes. An increased understanding of its underlying genetic, molecular, and cellular mechanisms and a better appreciation of its progression and systemic manifestations have laid out the foundation for the development of clinical trials and potentially effective therapies. The purpose of this review is to update the core of knowledge in this area with recent publications that have appeared during 2006–2009.
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影响因子：
19.6
作者：
Cadnapaphornchai, Melissa A.;McFann, Kim;Schrier, Robert W.
通讯作者：
Schrier, Robert W.
影响因子：
4.3
作者：
Alvaro, Domenico;Mancino, Maria Grazia;Gaudio, Eugenio
通讯作者：
Gaudio, Eugenio
影响因子：
3.9
作者：
Burtey, Stephane;Riera, Marta;Fontes, Michel
通讯作者：
Fontes, Michel
多囊这杆-1在通过肾细胞中钙振荡调节细胞增殖中的新作用。
影响因子：
8.5
作者：
Aguiari G;Trimi V;Bogo M;Mangolini A;Szabadkai G;Pinton P;Witzgall R;Harris PC;Borea PA;Rizzuto R;del Senno L
通讯作者：
del Senno L
影响因子：
3.5
作者：
Battini, Lorenzo;Macip, Salvador;Gusella, G. Luca
通讯作者：
Gusella, G. Luca