A two-phase case-control study for colorectal cancer genetic susceptibility: candidate genes from chromosomal regions 9q22 and 3q22.
A two-phase case-control study for colorectal cancer genetic susceptibility: candidate genes from chromosomal regions 9q22 and 3q22.
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DOI：
10.1038/bjc.2011.296
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发表时间：
2011-09-06
影响因子：
8.8
通讯作者：
Castellvi-Bel, S.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Abuli, A.;Fernandez-Rozadilla, C.;Giraldez, M. D.;Munoz, J.;Gonzalo, V.;Bessa, X.;Bujanda, L.;Rene, J. M.;Lanas, A.;Garcia, A. M.;Salo, J.;Argueello, L.;Vilella, A.;Carreno, R.;Jover, R.;Xicola, R. M.;Llor, X.;Carvajal-Carmona, L.;Tomlinson, I. P. M.;Kerr, D. J.;Houlston, R. S.;Pique, J. M.;Carracedo, A.;Castells, A.;Andreu, M.;Ruiz-Ponte, C.;Castellvi-Bel, S.
关键词：
结直肠癌（CRC）是西方世界癌症相关死亡的第二大原因。大部分结直肠癌遗传风险仍未确定，可能归因于大量常见、低外显率的遗传变异。 CRC 家族的遗传连锁研究报告了与 9q22-31、3q21-24、7q31、11q、14q 和 22q 区域的额外关联。上述连锁区域内有几个可能与 CRC 易感性相关的候选基因，包括 9q22-31 中的 PTCH1、XPA 和 TGFBR1，以及 3q21-q24 中的 EPHB1 和 MRAS。 CRC 病例和匹配对照来自 EPICOLON，这是一项前瞻性、多中心、西班牙全国性倡议，由两个独立阶段组成。第一阶段对应于 515 个 CRC 病例和 515 个对照，而第二阶段包含 901 个 CRC 病例和 909 个对照。对位于 9q22-31 和 3q21-q24 区域内 84 个基因的 172 个单核苷酸多态性 (SNP) 进行了基因分型。我们研究中分析的 172 个 SNP 中没有一个与 CRC 风险正式相关。然而，3q22 区域的 rs1444601 (TOPBP1) 和 rs13088006 (CDV3) 显示出有趣的结果，可能对 CRC 风险产生影响。 3q22 区域的 TOPBP1 和 CDV3 遗传变异可能会调节 CRC 风险。应在更大的 CRC 队列中进行进一步的验证和荟萃分析。
Colorectal cancer (CRC) is the second cause of cancer-related death in the Western world. Much of the CRC genetic risk remains unidentified and may be attributable to a large number of common, low-penetrance genetic variants. Genetic linkage studies in CRC families have reported additional association with regions 9q22–31, 3q21–24, 7q31, 11q, 14q and 22q. There are several plausible candidate genes for CRC susceptibility within the aforementioned linkage regions including PTCH1, XPA and TGFBR1 in 9q22–31, and EPHB1 and MRAS in 3q21–q24. CRC cases and matched controls were from EPICOLON, a prospective, multicentre, nationwide Spanish initiative, composed of two independent phases. Phase 1 corresponded to 515 CRC cases and 515 controls, whereas phase 2 consisted of 901 CRC cases and 909 controls. Genotyping was performed for 172 single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in 84 genes located within regions 9q22–31 and 3q21–q24. None of the 172 SNPs analysed in our study could be formally associated with CRC risk. However, rs1444601 (TOPBP1) and rs13088006 (CDV3) in region 3q22 showed interesting results and may have an effect on CRC risk. TOPBP1 and CDV3 genetic variants on region 3q22 may modulate CRC risk. Further validation and meta-analysis should be undertaken in larger CRC cohorts.
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