NR2F1 deletion in a patient with a de novo paracentric inversion, inv(5)(q15q33.2), and syndromic deafness.
NR2F1 deletion in a patient with a de novo paracentric inversion, inv(5)(q15q33.2), and syndromic deafness.
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DOI：
10.1002/ajmg.a.32764
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发表时间：
2009-05
影响因子：
2
通讯作者：
Morton, Cynthia C.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Brown, Kerry K.;Alkuraya, Fowzan S.;Matos, Michael;Robertson, Richard L.;Kimonis, Virginia E.;Morton, Cynthia C.
为了发现对人类发育重要的基因，我们已经确定了先天性异常和细胞遗传学平衡染色体重排的患者。在此，我们报告一个四岁的女孩，患有深度耳聋，有进食困难、畸形、斜视、发育迟缓和明显的从头平衡的5号染色体近着丝粒倒位inv（5）（q15q33.2）病史。倒位的分子细胞遗传学分析显示，在两个断点处或附近存在约400-500 kb的微缺失。5 q15微缺失从倒置的5号染色体上完全去除了核受体NR 2F 1（COUP-TFI）。我们建议单倍不足的NR 2F 1是病人的耳聋和许多其他相关异常的基础上惊人的相似性与Nr 2F 1无效小鼠的原因。此外，本研究进一步强调了对染色体重排临床样本进行高分辨率分析的必要性，因为相关缺失可能是这些患者临床特征的主要原因。
In an effort to discover genes important for human development, we have ascertained patients with congenital anomalies and cytogenetically balanced chromosomal rearrangements. Herein, we report a four year-old girl with profound deafness, a history of feeding difficulties, dysmorphism, strabismus, developmental delay, and an apparently balanced de novo paracentric chromosome 5 inversion, inv(5)(q15q33.2). Molecular cytogenetic analysis of the inversion revealed the presence of microdeletions of approximately 400-500 kb at or near both breakpoints. The 5q15 microdeletion completely removes the nuclear receptor NR2F1 (COUP-TFI) from the inverted chromosome 5. We propose haploinsufficiency of NR2F1 to be the cause of the patient's deafness and many of the other associated anomalies based on striking similarity with the Nr2f1 null mouse. Additionally, this study further highlights the need for high resolution analysis of clinical samples with chromosomal rearrangements as associated deletions may be primarily responsible for the clinical features of these patients.
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