Patient and Family Preferences on Health System-Led Direct Contact for Cascade Screening.
Patient and Family Preferences on Health System-Led Direct Contact for Cascade Screening.
复制标题
DOI：
10.3390/jpm11060538
复制
发表时间：
2021-06-10
影响因子：
--
通讯作者：
Leppig KA
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Henrikson NB;Blasi P;Figueroa Gray M;Tiffany BT;Scrol A;Ralston JD;Fullerton SM;Lim CY;Ewing J;Leppig KA
为具有已知遗传性癌症综合征遗传风险的人的亲属带来健康益处是实现精准医疗承诺的关键。我们进行了一项定性研究，旨在设计一个以患者和家庭为中心的计划，以便直接联系亲属，以推荐级联基因检测。我们利用焦点小组进行了两轮数据收集，随后对 HBOC 或林奇综合征患者以及具有遗传性癌症家族史的患者进行了单独访谈。结果表明，美国卫生系统主导的亲属直接接触是患者和家属可以接受的，应采取程序化方法，包括在先证者检测前征得亲属同意，补充现有的患者介导的披露，并允许对信息进行相对控制。我们的研究结果提出了对美国直接接触计划的一系列要求，这些要求最终可能比目前的方法让更多的亲属受益。
Health benefits to relatives of people at known genetic risk for hereditary cancer syndromes is key to realizing the promise of precision medicine. We conducted a qualitative study to design a patient- and family-centered program for direct contact of relatives to recommend cascade genetic testing. We conducted two rounds of data collection using focus groups followed by individual interviews with patients with HBOC or Lynch syndrome and a separate sample of people with a family history of hereditary cancers. Results indicate that U.S.-based health system-led direct contact of relatives is acceptable to patients and families, should take a programmatic approach, include consent of relatives before proband testing, complement to existing patient-mediated disclosure, and allow for relative control of information. Our findings suggest a set of requirements for U.S.-based direct contact programs that could ultimately benefit more relatives than current approaches.
登录
查看更多内容
影响因子：
1.7
作者：
Andersson, Andreas;Hawranek, Carolina;Rosen, Anna
通讯作者：
Rosen, Anna
影响因子：
1.9
作者：
Fehniger, Julia;Lin, Feng;Kaplan, Celia
通讯作者：
Kaplan, Celia
DOI：
10.1002/ajmg.c.10005
发表时间：
2003-05-15
影响因子：
3.1
作者：
Dugan, RB;Wiesner, GL;Robin, NH
通讯作者：
Robin, NH
影响因子：
4
作者：
Aktan-Collan, K.;Haukkala, A.;Mecklin, J-P
通讯作者：
Mecklin, J-P
DOI：
10.1089/gte.2005.9.261
发表时间：
2005-09-01
期刊：
GENETIC TESTING
影响因子：
--
作者：
Pentz, RD;Peterson, SK;Gritz, ER
通讯作者：
Gritz, ER