Mutation discovery in mice by whole exome sequencing.
Mutation discovery in mice by whole exome sequencing.
复制标题
DOI：
10.1186/gb-2011-12-9-r86
复制
发表时间：
2011-09-14
期刊：
影响因子：
12.3
通讯作者：
Reinholdt LG
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Fairfield H;Gilbert GJ;Barter M;Corrigan RR;Curtain M;Ding Y;D'Ascenzo M;Gerhardt DJ;He C;Huang W;Richmond T;Rowe L;Probst FJ;Bergstrom DE;Murray SA;Bult C;Richardson J;Kile BT;Gut I;Hager J;Sigurdsson S;Mauceli E;Di Palma F;Lindblad-Toh K;Cunningham ML;Cox TC;Justice MJ;Spector MS;Lowe SW;Albert T;Donahue LR;Jeddeloh J;Shendure J;Reinholdt LG
我们报告的发展和优化的试剂在溶液中，杂交为基础的捕获小鼠外显子组。通过在多个近交系菌株和新型突变菌株中验证这种方法，我们表明，无论菌株背景如何，全外显子组测序都是发现推定突变的可靠方法。我们发现了大多数测序的突变外显子组的强有力的候选突变，包括口面裂，泌尿生殖器畸形，脊柱后凸和自身免疫性肝炎的新模型。
We report the development and optimization of reagents for in-solution, hybridization-based capture of the mouse exome. By validating this approach in a multiple inbred strains and in novel mutant strains, we show that whole exome sequencing is a robust approach for discovery of putative mutations, irrespective of strain background. We found strong candidate mutations for the majority of mutant exomes sequenced, including new models of orofacial clefting, urogenital dysmorphology, kyphosis and autoimmune hepatitis.
登录
查看更多内容
影响因子：
30.8
作者：
通讯作者：
--
影响因子：
14.9
作者：
Blake JA;Bult CJ;Kadin JA;Richardson JE;Eppig JT;Mouse Genome Database Group
通讯作者：
Mouse Genome Database Group
影响因子：
6.2
作者：
Donahue, LR;Chang, B;Davisson, MT
通讯作者：
Davisson, MT
影响因子：
3.3
作者：
Arnold, Carrie N.;Xia, Yu;Beutler, Bruce
通讯作者：
Beutler, Bruce
影响因子：
2.5
作者：
D'Ascenzo, Mark;Meacham, Carl;Reinholdt, Laura
通讯作者：
Reinholdt, Laura