Autonomic dysfunction in a patient with X-linked adrenoleukodystrophy
Autonomic dysfunction in a patient with X-linked adrenoleukodystrophy
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X连锁肾上腺脑白质营养不良患者的自主神经功能障碍
DOI：
10.1080/00207454.2017.1405953
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发表时间：
2018-08
影响因子：
2.2
通讯作者：
Tang Yi
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Zhang Yifan;Guo Dongmei;Tang Yi
摘要X连锁肾上腺脑白质营养不良是一种由超长链脂肪酸异常积累引起的遗传性疾病。X连锁肾上腺脑白质营养不良的诊断可通过ABCD 1基因突变来确诊。X连锁肾上腺脑白质营养不良的主要症状是痉挛性轻瘫，自主神经功能障碍在X连锁肾上腺脑白质营养不良中很少见。在这里，我们提出了一个46岁的亚洲男性严重自主神经功能障碍的X-ALD病例。植物神经系统的损害可能与线粒体缺陷密切相关。
ABSTRACT X-linked adrenoleukodystrophy is an inherited disease caused by abnormal accumulation of very long chain fatty acids. The diagnosis of X-linked adrenoleukodystrophy can be confirmed with the mutation of ABCD1 gene. The main symptom of the X-linked adrenoleukodystrophy is spastic paraparesis, and autonomic dysfunction is rare in X-linked adrenoleukodystrophy. Here, we presented an X-ALD case of a 46-year-old Asian male with severe autonomic dysfunction. Impairment of the autonomic nervous system may closely relate to mitochondrial defect.
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影响因子：
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作者：
Shin, Susan C.;Robinson-Papp, Jessica
通讯作者：
Robinson-Papp, Jessica
DOI：
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发表时间：
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期刊：
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影响因子：
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作者：
通讯作者：
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作者：
Anzell AR;Maizy R;Przyklenk K;Sanderson TH
通讯作者：
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作者：
Hosseini A;Abdollahi M
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Abdollahi M
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作者：
D. Sletten;J. Mandrekar;P. Low;W. Singer
通讯作者：
D. Sletten;J. Mandrekar;P. Low;W. Singer