Primary microcephaly: do all roads lead to Rome?
Primary microcephaly: do all roads lead to Rome?
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DOI：
10.1016/j.tig.2009.09.011
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发表时间：
2009-11
影响因子：
11.4
通讯作者：
Woods, C. Geoffrey
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Thornton, Gemma K.;Woods, C. Geoffrey
人类相对较大的大脑和扩展的大脑皮层在动物王国中是不寻常的，并被认为促进了我们作为一个物种的适应性和成功。研究神经发生的一种方法是常染色体隐性遗传性原发性小头畸形（MCPH）的研究，其中产前脑生长显着减少，而不影响脑结构。到目前为止，已经确定了8个MCPH位点和5个基因。出乎意料的是，所有MCPH蛋白都是普遍存在的，并且在细胞周期的至少一部分中定位于中心体。在这里，我们专注于最近的MCPH蛋白的功能研究，揭示了中心体作为一个最终的整合点，许多调节途径影响产前哺乳动物的神经发生。
The relatively large brain and expanded cerebral cortex of humans is unusual in the animal kingdom and is thought to have promoted our adaptability and success as a species. One approach for investigating neurogenesis is the study of autosomal recessive primary microcephaly (MCPH), in which prenatal brain growth is significantly reduced without an effect on brain structure. To date, eight MCPH loci and five genes have been identified. Unexpectedly, all MCPH proteins are ubiquitous and localise to centrosomes for at least part of the cell cycle. Here, we focus on recent functional studies of MCPH proteins that reveal the centrosome as a final integration point for many regulatory pathways affecting prenatal neurogenesis in mammals.
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DOI：
10.1073/pnas.0710041105
发表时间：
2008-03-25
影响因子：
11.1
作者：
Gordon, Adam D.;Nevell, Lisa;Wood, Bernard
通讯作者：
Wood, Bernard
DOI：
10.1073/pnas.0606966103
发表时间：
2006-11-28
影响因子：
11.1
作者：
Evans, Patrick D.;Mekel-Bobrov, Nitzan;Lahn, Bruce T.
通讯作者：
Lahn, Bruce T.
影响因子：
4.4
作者：
CollazoGarcia, N;Scherer, P;Aplan, PD
通讯作者：
Aplan, PD
影响因子：
4.8
作者：
Cormier, Anthony;Clement, Marie-Jeanne;Curmi, Patrick A.
通讯作者：
Curmi, Patrick A.
影响因子：
3.3
作者：
Fong, Ka-Wing;Choi, Yuk-Kwan;Qi, Robert Z.
通讯作者：
Qi, Robert Z.