RASA1 遺伝子の新規変異が見いだされた遺伝性出血性毛細血管拡張症
RASA1 遺伝子の新規変異が見いだされた遺伝性出血性毛細血管拡張症
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RASA1基因新突变引起的遗传性出血性毛细血管扩张症
DOI：
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发表时间：
2021
期刊：
影响因子：
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通讯作者：
廣野 恵一
中科院分区：
文献类型：
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作者：
平井 宏子;仲岡 英幸;伊吹圭二郎;小澤 綾佳;本間 崇浩;橋本 郁夫;岡部 敬;市田 蕗子;要 匡;廣野 恵一
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影响因子：
6
作者：
Lubeck, Beth A.;Lapinski, Philip E.;King, Philip D.
通讯作者：
King, Philip D.
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作者：
Croonen, Ellen A.;Nillesen, Willy M.;Yntema, Helger G.
通讯作者：
Yntema, Helger G.
在临床环境中，使用全基因组测序和 281 个与非免疫性胎儿水肿相关基因的计算机模拟面板进行诊断。
影响因子：
7.1
作者：
Westenius, E.;Sahlin, E.;Conner, P.;Lindstrand, A.;Iwarsson, E.
通讯作者：
Iwarsson, E.
Kenji，成富：人类遗传学。
DOI：
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发表时间：
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期刊：
影响因子：
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作者：
通讯作者：
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扩展 RASA1 毛细血管畸形-动静脉畸形的临床和分子发现
影响因子：
5.2
作者：
Whitney L. Wooderchak;P. Johnson;J. McDonald;F. Blei;A. Berenstein;M. Sorscher;J. Mayer;A. Scheuerle;Tracey Lewis;J. F. Grimmer;G. Richter;Marcie A. Steeves;A. Lin;D. Stevenson;P. Bayrak
通讯作者：
P. Bayrak