Polymorphism in BACH2 gene is a marker of polyglandular autoimmunity.
Polymorphism in BACH2 gene is a marker of polyglandular autoimmunity.
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DOI：
10.1007/s12020-021-02743-9
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发表时间：
2021-10
期刊：
影响因子：
3.7
通讯作者：
Ruchała M
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Fichna M;Żurawek M;Słomiński B;Sumińska M;Czarnywojtek A;Rozwadowska N;Fichna P;Myśliwiec M;Ruchała M
有遗传倾向的个体可能会患上几种自身免疫性疾病——自身免疫性多内分泌综合征（APS）。 APS 2-4 型是复杂的疾病，结合了各种器官特异性自身免疫性疾病。最近的报告支持 BACH2 基因在免疫细胞分化和将 T 细胞平衡转向调节性 T 细胞方面发挥着重要作用。 BACH2 多态性与自身免疫性疾病相关，包括阿狄森病 (AD)、格雷夫斯病 (GD)，可能还与 1 型糖尿病 (T1D) 相关。我们的研究旨在调查波兰人群内分泌自身免疫中的 BACH2 变异 rs3757247。该分析包括 346 名 APS 患者、387 名仅患有 T1D 的患者以及 568 名对照者。使用 TaqMan 化学进行基因分型。 219 名受试者中发现了 2 型 APS，102 名受试者中发现了 3 型 APS，25 名受试者中发现了 4 型 APS。总体而言，244 名受试者被诊断为 AD，桥本氏甲状腺炎 238 名，T1D 127 名，GD 58 名，白癜风和慢性胃炎各 40 名，乳糜泻 28 名，过早绝经 18 名，脱发 4 名。 rs3757247 处的次要 T 等位基因在 APS 中的比例为 56.4%，对照等位基因为 44.1%（OR 1.59；95%CI：1.30–1.95，p<<0.0001）。基因型分布揭示了 APS 队列中存在过多的 TT 纯合子（对照组为 33.2%，对照为 20.1%，p<0.0001）。 T1D 患者中 rs3757247 等位基因和基因型的频率与对照组相比没有显着差异（p 值 > 0.05）。这些结果提供了 BACH2 多态性与多腺体自身免疫之间关联的证据。由于 rs3757247 携带者显示出其他自身免疫性疾病的风险增加，因此该变异可以识别容易患 APS 的个体。
Genetically predisposed individuals may develop several autoimmune diseases—autoimmune polyendocrine syndromes (APS). APS types 2–4, are complex disorders, which combine various organ-specific autoimmune conditions. Recent reports support the considerable role of the BACH2 gene in immune cell differentiation and shifting the T-cell balance towards regulatory T-cells. BACH2 polymorphisms are associated with autoimmune disorders, including Addison’s disease (AD), Graves’ disease (GD), and probably type 1 diabetes (T1D). Our study was aimed to investigate the BACH2 variant, rs3757247, in endocrine autoimmunity in the Polish population. The analysis comprised 346 individuals with APS, 387 with T1D only, and 568 controls. Genotyping was performed using TaqMan chemistry. APS type 2 was found in 219 individuals, type 3 in 102, and type 4 in 25 subjects. Overall, AD was diagnosed in 244 subjects, Hashimoto’s thyroiditis—in 238, T1D—in 127, GD—in 58, vitiligo and chronic gastritis each in 40 patients, celiac disease—in 28, premature menopause in 18, and alopecia in 4 patients. Minor T allele at rs3757247 was found in 56.4% APS vs. 44.1% control alleles (OR 1.59; 95%CI: 1.30–1.95, p < 0.0001). The distribution of genotypes revealed excess TT homozygotes in the APS cohort (33.2 vs. 20.1% in controls, p < 0.0001). The frequencies of rs3757247 alleles and genotypes in T1D patients did not present significant differences vs. controls (p-values > 0.05). These results provide evidence of the association between BACH2 polymorphism and polyglandular autoimmunity. Since carriers of rs3757247 display increased risk for additional autoimmune conditions, this variant could identify individuals prone to develop APS.
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影响因子：
30.5
作者：
Afzali B;Grönholm J;Vandrovcova J;O'Brien C;Sun HW;Vanderleyden I;Davis FP;Khoder A;Zhang Y;Hegazy AN;Villarino AV;Palmer IW;Kaufman J;Watts NR;Kazemian M;Kamenyeva O;Keith J;Sayed A;Kasperaviciute D;Mueller M;Hughes JD;Fuss IJ;Sadiyah MF;Montgomery-Recht K;McElwee J;Restifo NP;Strober W;Linterman MA;Wingfield PT;Uhlig HH;Roychoudhuri R;Aitman TJ;Kelleher P;Lenardo MJ;O'Shea JJ;Cooper N;Laurence ADJ
通讯作者：
Laurence ADJ
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5.8
作者：
Betterle, Corrado;Scarpa, Riccardo;Mantero, Franco
通讯作者：
Mantero, Franco
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11.1
作者：
Eriksson, D.;Bianchi, M.;Pielberg, G. R.
通讯作者：
Pielberg, G. R.
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5.8
作者：
Houcken, Juliane;Degenhart, Christina;Kahaly, George J.
通讯作者：
Kahaly, George J.
影响因子：
30.8
作者：
Jin Y;Birlea SA;Fain PR;Ferrara TM;Ben S;Riccardi SL;Cole JB;Gowan K;Holland PJ;Bennett DC;Luiten RM;Wolkerstorfer A;van der Veen JP;Hartmann A;Eichner S;Schuler G;van Geel N;Lambert J;Kemp EH;Gawkrodger DJ;Weetman AP;Taïeb A;Jouary T;Ezzedine K;Wallace MR;McCormack WT;Picardo M;Leone G;Overbeck A;Silverberg NB;Spritz RA
通讯作者：
Spritz RA