Genome-wide association analyses identify 13 new susceptibility loci for generalized vitiligo.
Genome-wide association analyses identify 13 new susceptibility loci for generalized vitiligo.
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DOI：
10.1038/ng.2272
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发表时间：
2012-05-06
期刊：
影响因子：
30.8
通讯作者：
Spritz RA
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Jin Y;Birlea SA;Fain PR;Ferrara TM;Ben S;Riccardi SL;Cole JB;Gowan K;Holland PJ;Bennett DC;Luiten RM;Wolkerstorfer A;van der Veen JP;Hartmann A;Eichner S;Schuler G;van Geel N;Lambert J;Kemp EH;Gawkrodger DJ;Weetman AP;Taïeb A;Jouary T;Ezzedine K;Wallace MR;McCormack WT;Picardo M;Leone G;Overbeck A;Silverberg NB;Spritz RA
在之前的连锁和全基因组关联研究中，我们确定了17个广泛性白癜风的易感位点。通过第二项全基因组关联研究、荟萃分析和独立复制研究，我们现在已经确定了13个额外的白癜风相关位点，包括OCA2-HERC2、16q24.3包含MC1R的区域、11q21染色体靠近TYR的区域、几个免疫调节位点，包括IFIH1、CD80、CLNK、BACH2、SLA、CASP7、CD44、IKZF4、SH2B3和22q13.2的致病基因仍不确定的区域。功能通路分析显示，大多数白癜风易感位点编码免疫调节蛋白或黑素细胞成分，可能介导白癜风、恶性黑色素瘤和眼睛、皮肤和头发颜色正常变化之间的免疫靶向和遗传关系。
In previous linkage and genome-wide association studies we identified 17 susceptibility loci for generalized vitiligo. By a second genome-wide association study, meta-analysis, and independent replication study, we have now identified 13 additional vitiligo-associated loci, including OCA2-HERC2, a region of 16q24.3 containing MC1R, a region of chromosome 11q21 near TYR, several immunoregulatory loci including IFIH1, CD80, CLNK, BACH2, SLA, CASP7, CD44, IKZF4, SH2B3, and a region of 22q13.2 where the causal gene remains uncertain. Functional pathway analysis shows that most vitiligo susceptibility loci encode immunoregulatory proteins or melanocyte components that likely mediate immune targeting and genetic relationships among vitiligo, malignant melanoma, and normal variation of eye, skin, and hair color.
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