Role of the cytoplasmic domain of the L1 cell adhesion molecule in brain development.
Role of the cytoplasmic domain of the L1 cell adhesion molecule in brain development.
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DOI：
10.1002/cne.22267
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发表时间：
2010-04-01
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Lemmon VP
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Nakamura Y;Lee S;Haddox CL;Weaver EJ;Lemmon VP
人类L1CAM基因突变导致X连锁脑积水和Masa综合征。体外研究表明，L1胞浆结构域(L1CD)参与了L1的运输、突起分支、信号传递以及与细胞骨架的相互作用。L1CAM基因敲除(L1KO)小鼠有脑积水、小脑、皮质丘脑束过度发达和周围神经异常。为了探索L1CD的功能，我们建立了三个新的小鼠品系，在这些品系中，L1CD的不同部分发生了改变。在所有突变系中，L1蛋白都被表达并运输到轴突中。有趣的是，这些新的L1CD突变系表现出正常的脑形态。然而，在两个L1CD突变系中，L1蛋白在成人中的表达显著减少，它们缺乏连接蛋白结合区，表现出运动功能缺陷。因此，L1CD不是L1KO小鼠主要缺陷的原因，但它是成人L1蛋白持续表达和运动功能所必需的。
Mutations in the human L1CAM gene cause X-linked Hydrocephalus and MASA syndrome. In vitro studies have shown the L1 cytoplasmic domain (L1CD) is involved in L1 trafficking, neurite branching, signaling, and interactions with the cytoskeleton. L1cam knock-out (L1KO) mice have hydrocephalus, a small cerebellum, hyperfasciculation of corticothalamic tracts and abnormal peripheral nerves. To explore the function of the L1CD, we made three new mice lines in which different parts of the L1CD have been altered. In all mutant lines L1 protein is expressed and transported into the axon. Interestingly, these new L1CD mutant lines display normal brain morphology. However, the expression of L1 protein in the adult is dramatically reduced in the two L1CD mutant lines that lack the ankyrin-binding region and they show defects in motor function. Therefore, the L1CD is not responsible for the major defects observed in L1KO mice, yet it is required for continued L1 protein expression and motor function in the adult.
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DOI：
10.1083/jcb.137.3.703
发表时间：
1997-05-05
期刊：
The Journal of cell biology
影响因子：
--
作者：
Garver TD;Ren Q;Tuvia S;Bennett V
通讯作者：
Bennett V
DOI：
10.1016/s0165-3806(00)00129-2
发表时间：
2001-01-31
期刊：
DEVELOPMENTAL BRAIN RESEARCH
影响因子：
--
作者：
Demyanenko, GP;Shibata, Y;Maness, PF
通讯作者：
Maness, PF
影响因子：
4
作者：
HALLIDAY, J;CHOW, CW;DANKS, DM
通讯作者：
DANKS, DM
影响因子：
3.5
作者：
BRITTIS, PA;LEMMON, V;SILVER, J
通讯作者：
SILVER, J
DOI：
10.1083/jcb.200009004
发表时间：
2001-08-20
期刊：
The Journal of cell biology
影响因子：
--
作者：
Chen L;Ong B;Bennett V
通讯作者：
Bennett V