Identification of a novel splice-site mutation in MIP in a Chinese congenital cataract family
Identification of a novel splice-site mutation in MIP in a Chinese congenital cataract family
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中国先天性白内障家系 MIP 中新剪接位点突变的鉴定
作者：
申屠形超
目的 绘制基因座图并鉴定导致中国大家族中具有“蜗牛样”表型的常染色体显性先天性白内障（ADCC）的基因。方法 对家庭成员进行临床和眼科检查并由
Purpose To map the locus and identify the gene causing autosomal dominant congenital cataract (ADCC) with “snail-like” phenotype in a large Chinese family. Methods Clinical and ophthalmologic examinations were conducted on family members and documented by
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影响因子：
2
作者：
R. Dmochowski
通讯作者：
R. Dmochowski
DOI：
10.1016/j.respe.2020.09.004
发表时间：
2020-10-10
期刊：
Revue D'Epidemiologie et De Sante Publique
影响因子：
--
作者：
La rédaction
通讯作者：
La rédaction
影响因子：
9.3
作者：
通讯作者：
--
影响因子：
5.9
作者：
Craighead FL
通讯作者：
Craighead FL