Bullous dermolysis of the newborn and dystrophic epidermolysis bullosa pruriginosa within the same family: two phenotypes associated with a COL7A1 mutation.
Bullous dermolysis of the newborn and dystrophic epidermolysis bullosa pruriginosa within the same family: two phenotypes associated with a COL7A1 mutation.
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同一家族内的新生儿大疱性皮肤松解症和营养不良性大疱性表皮松解症：与 COL7A1 突变相关的两种表型。
DOI：
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发表时间：
2011
影响因子：
3.6
通讯作者：
M. Seishima
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Kana Murase;H. Kanoh;N. Ishii;T. Hashimoto;H. Nakano;D. Sawamura;M. Seishima
影响因子：
13.8
作者：
Fine,JD;Horiguchi,Y;Stein,DH;Esterly,NB;Leigh,IM
通讯作者：
Leigh,IM
在患有显性营养不良性大疱性表皮松解症的家族中，VII 型胶原三螺旋结构域中的甘氨酸被精氨酸取代。
DOI：
10.1111/1523-1747.ep12296242
发表时间：
1997
期刊：
The Journal of investigative dermatology
影响因子：
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作者：
Lee,JY;Pulkkinen,L;Liu,HS;Chen,YF;Uitto,J
通讯作者：
Uitto,J