HomozygosityMapper--an interactive approach to homozygosity mapping.
HomozygosityMapper--an interactive approach to homozygosity mapping.
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DOI：
10.1093/nar/gkp369
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发表时间：
2009-07
影响因子：
14.9
通讯作者：
Nürnberg P
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Seelow D;Schuelke M;Hildebrandt F;Nürnberg P
纯合性作图是一种常用的近亲家系隐性性状定位方法。在大多数研究中，应用多点连锁分析来确定与疾病相关的基因组区域。不幸的是，这些既不适合非常大的家庭，也不适合包含数万个SNP。即使使用少于10000个标记，这样的分析也可以容易地持续数小时，如果不是数天的话。在这里，我们提出了一个基于网络的纯合性作图方法。我们的应用程序将标记数据存储在数据库中，用户可以直接上传自己的SNP基因型文件。在几分钟内，数据库分析数据，检测纯合延伸，并提供一个直观的图形界面的结果。受影响个体的纯合性在全基因组范围内可视化，能够放大到单个染色体和用户定义的染色体区域。该软件还显示所有样本中的潜在基因型。它与我们的候选基因搜索引擎GeneDistiller集成，以便用户可以交互式地确定最有希望的基因。他们可以在任何时候限制对他们数据的访问或将其公开，从而允许HomozygosityMapper用作纯合性映射研究的数据存储库。HomozygosityMapper可在http://www.homozygositymapper.org/上获得。
Homozygosity mapping is a common method for mapping recessive traits in consanguineous families. In most studies, applications for multipoint linkage analyses are applied to determine the genomic region linked to the disease. Unfortunately, these are neither suited for very large families nor for the inclusion of tens of thousands of SNPs. Even if less than 10 000 markers are employed, such an analysis may easily last hours if not days. Here we present a web-based approach to homozygosity mapping. Our application stores marker data in a database into which users can directly upload their own SNP genotype files. Within a few minutes, the database analyses the data, detects homozygous stretches and provides an intuitive graphical interface to the results. The homozygosity in affected individuals is visualized genome-wide with the ability to zoom into single chromosomes and user-defined chromosomal regions. The software also displays the underlying genotypes in all samples. It is integrated with our candidate gene search engine, GeneDistiller, so that users can interactively determine the most promising gene. They can at any point restrict access to their data or make it public, allowing HomozygosityMapper to be used as a data repository for homozygosity-mapping studies. HomozygosityMapper is available at http://www.homozygositymapper.org/.
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影响因子：
9.8
作者：
Crisponi, Laura;Crisponi, Giangiorgio;Rutsch, Frank
通讯作者：
Rutsch, Frank
DOI：
10.1073/pnas.84.8.2363
发表时间：
1987-04-01
影响因子：
11.1
作者：
LANDER, ES;GREEN, P
通讯作者：
GREEN, P
影响因子：
30.8
作者：
Abecasis, GR;Cherny, SS;Cardon, LR
通讯作者：
Cardon, LR
影响因子：
64.8
作者：
Gibbs, RA;Belmont, JW;Tanaka, T
通讯作者：
Tanaka, T
影响因子：
9.8
作者：
Miano, MG;Jacobson, SG;Wright, AF
通讯作者：
Wright, AF