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Identification of Loci and Genes for Autosomal Recessive Mental Retardation and Autism in Consanguineous Pakistani Families
巴基斯坦近亲家庭常染色体隐性智力低下和自闭症位点和基因的鉴定
基本信息
- 批准号：188912
- 负责人：
- 金额：$ 41.43万
- 依托单位：
- 依托单位国家：加拿大
- 项目类别：Operating Grants
- 财政年份：2009
- 资助国家：加拿大
- 起止时间：2009-09-01 至 2013-09-01
- 项目状态：已结题
- 来源：
- 关键词：
项目摘要
Mental retardation is believed to occur with a prevalence of approximately 2% within the population. Autosomal recessive forms of non-syndromic mental retardation (where no additional symptoms are presnet and the disease causimg mutation is inherited fro
据信，智力低下在人群中的流行率约为2%。常染色体隐性形式的非综合征性精神发育迟滞(没有额外的症状出现，疾病的突变是从
项目成果
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会议论文数量（0）
专利数量（0）
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PTCHD1 in autism and cognition: from function to phenotype
PTCHD1 在自闭症和认知中的作用：从功能到表型
- 批准号：
369372 - 财政年份：2017
- 资助金额：
$ 41.43万 - 项目类别：
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227408 - 财政年份：2011
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Investigation of urinary extracellular vesicles as novel and safe therapeutics for autosomal recessive polycystic kidney disease
尿细胞外囊泡作为常染色体隐性遗传性多囊肾病的新型安全疗法的研究
- 批准号：
10750704 - 财政年份：2023
- 资助金额：
$ 41.43万 - 项目类别：
Reversing neuronal cell vulnerability common to three types of ataxias: Christianson Syndrome, Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS), and Spinocerebellar ataxia type 6 (SCA6)
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- 批准号：
498209 - 财政年份：2022
- 资助金额：
$ 41.43万 - 项目类别：
Studentship Programs
Identification and characterization of the gene associated with the spontaneous autosomal recessive Spinning mice
自发性常染色体隐性遗传旋转小鼠相关基因的鉴定和表征
- 批准号：
10302062 - 财政年份：2021
- 资助金额：
$ 41.43万 - 项目类别：
Designing a toolbox of paradigmatic treatments for a targeted molecular medicine approach to autosomal-recessive ataxias
设计针对常染色体隐性共济失调的靶向分子医学方法的范例治疗工具箱
- 批准号：
430840 - 财政年份：2020
- 资助金额：
$ 41.43万 - 项目类别：
Operating Grants
Identification and Functional Evaluation of Autosomal Recessive Nonsyndromic Hearing Impairment Genes in sub-Saharan Africans
撒哈拉以南非洲人常染色体隐性非综合征性听力障碍基因的鉴定和功能评估
- 批准号：
10468748 - 财政年份：2018
- 资助金额：
$ 41.43万 - 项目类别：
Identification and Functional Evaluation of Autosomal Recessive Nonsyndromic Hearing Impairment Genes in sub-Saharan Africans
撒哈拉以南非洲人常染色体隐性非综合征性听力障碍基因的鉴定和功能评估
- 批准号：
10238026 - 财政年份：2018
- 资助金额：
$ 41.43万 - 项目类别：
Genetics and Functional Studies of Autosomal Recessive Neurological Disorders
常染色体隐性神经疾病的遗传学和功能研究
- 批准号：
9923765 - 财政年份：2018
- 资助金额：
$ 41.43万 - 项目类别：
Genetics and Functional Studies of Autosomal Recessive Neurological Disorders
常染色体隐性神经疾病的遗传学和功能研究
- 批准号：
10159332 - 财政年份：2018
- 资助金额：
$ 41.43万 - 项目类别：
Cellular and molecular characterization of a mouse model for WNT1-related autosomal recessive osteogenesis imperfecta
WNT1 相关常染色体隐性成骨不全小鼠模型的细胞和分子特征
- 批准号：
408075642 - 财政年份：2018
- 资助金额：
$ 41.43万 - 项目类别：
Research Grants
Genetics and Functional Studies of Autosomal Recessive Neurological Disorders
常染色体隐性神经疾病的遗传学和功能研究
- 批准号：
10400132 - 财政年份：2018
- 资助金额：
$ 41.43万 - 项目类别：