确定歌舞伎综合症疾病病理学的机制-猫眼课题宝

确定歌舞伎综合症疾病病理学的机制

批准号：

445428

负责人：

Weksberg Rosanna

金额：

$64.37万

依托单位：

Hospital for Sick Children (Toronto)

依托单位国家：

加拿大

项目类别：

Operating Grants

财政年份：

2021

资助国家：

加拿大

项目状态：

未结题

起止时间：

2021-04-01 至 2026-04-01

来源：

https://webapps.cihr-irsc.gc.ca/decisions/p/project_details.html?applId=445428&lang=en

关键词：

Chromatin Regulation Crispr Editing Disease Mechanism Dna Methylation Functional Epigenomics Ipsc Ipsc Derived Neurons Mouse Model Neurodevelopmental Disorders Precision Medicine

项目摘要

项目成果

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中文摘要

翻译

我们的建议侧重于了解歌舞伎症，这是一种以特定面部特征、智力残疾和生长缺陷为特征的遗传疾病。歌舞伎综合症是由于一种作为表观基因的基因发生变化(突变)所致。

英文摘要

Our proposal focuses on understanding Kabuki syndrome, a genetic condition characterized by specific facial features, intellectual disability and growth deficiency. Kabuki syndrome occurs due to a change (mutation) in a gene that functions as an epigeneti

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