Genetic and immunological analysis of inflammatory bowel disease in children (C11*)

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Chronisch-entzündliche Darmerkrankungen (CED), Manifestationen einer gestörten Balance von Darmflora und Immunsystem, sind in hohem Maße durch genetische Faktoren beeinflußt. Wir haben Zugriff auf einige konsanguine Familien, in denen die CED monogenetischer Ursache ist und konnten auch bereits einen neuen molekularen Defekt identifizieren. Anhand eines verfügbaren Mausmodells soll nun die Pathophysiologie dieser Variante einer CED aufgeklärt werden. Hierzu soll die Funktion der epithelialen Barriere sowie die Funktion definierter Immunzellen im Darm (T-, B- und NK-Zellen, Granulozyten) untersucht werden. Darüberhinaus sollen weitere Familien genetisch charakterisiert werden.