RBM28: comprehensive analysis of its role in human disease and neuroepithelial tissue development

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Dieses Projekt beruht auf unserer Entdeckung der Rolle von RBM28 in der Pathogenese einer seltenen Erbkrankheit, dem sogenannten ANE-Syndrom (Alopecia, d.h. Haarausfall; Neurologische Defekte, und Endocrinopathie). Wir schlagen vor, unsere Expertisen in Humangenetik (Sprecher / Kanaan), Zellbiologie und Mausgenetik (Gat), und RNABiochemie (Bindereif) zu kombinieren and eine umfassende Funktionsanalyse von RBM28 bei der Krankheit und bei der Entwicklung des neuroepithelialen Gewebes durchzuführen. Zusammengefasst sollte unsere kollaborative Studie die molekularen und zellulären Grundlagen und Mechanismen dieser interessanten Krankheit sowie anderer neurokutaner Syndrome erforschen; schließlich sollte unser Projekt auch neue Einblicke in die Entwicklungsbiologie des Haut- und Nervensystems ergeben.