Vererbungsmodus-optimierte Filtermethoden für die Mutationssuche in genomischen Hochdurchsatz-Sequenzdaten

用于高通量基因组序列数据突变搜索的遗传模式优化过滤方法

• 批准号: 201735836
• 负责人: Professor Dr. Peter Krawitz
• 金额: --
• 依托单位: Institut für Genomische Statistik und Bioinformatik
• 依托单位国家: 德国
• 项目类别: Research Grants
• 财政年份: 2011
• 资助国家: 德国
• 起止时间: 2010-12-31 至 2014-12-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://gepris.dfg.de/gepris/projekt/201735836?language=en
• 关键词: Vererbungsmodus; optimierte; Filtermethoden; die; Mutationssuche

Mit den neuen Hochdurchsatz-Sequenziertechnologien können nicht mehr nur einzelne Abschnitte des Genoms untersucht werden, sondern alle bekannten proteinkodierenden Gene eines Individuums auf einmal. Damit ergeben sich neuartige Möglichkeiten, aber auch Herausforderung bei der Suche nach krankheitsverursachenden Mutationen bei seltenen vererbten Krankheiten: War früher die Erzeugung der Sequenzrohdaten der Engpass, so ist es heute die effiziente computergestütze Analyse von Hochdurchsatz-Sequenzdaten, aufgrund der immensen Anzahl detektierter Sequenvarianten. Ziel unseres Projektes ist es, neuartige bioinformatische Filtermethoden für next generation sequencing (NGS) Datensätze zu entwickeln, die es erlauben in kombinierten, genomweiten Sequenzdaten vielversprechende Kandidaten zu identifizieren und krankheitsirrelevante Varianten auszusortieren, um dadurch die Anzahl der Mutationen, die einer anschließenden aufwändigeren funktionellen Analyse unterzogen werden müssen, drastisch zu reduzieren. Für autosomal rezessive Erkrankungen haben wir einen Algorithmus entwickelt, der die zu untersuchenden Kandidaten um das mehr als zehnfache reduzieren konnte. Nun werden statistische Modelle für verschiedene Vererbungsmodi (X-chromosal, autosomal-dominant), sowie Mischgewebe in der Tumorgenetik entwickelt. Von unserem Gesamtkonzept versprechen wir die krankheitsverursachende genetische Mutationen deutlich schneller identifizieren zu können.

MIT den neuen Hochduchsatz-SequenzierTechnologien könnnen niht Mehr Nur einzelne Abschnitte des Genome unteruht，sondern alle bekannten Proteinkodierenden gene eines indiduum auf einmal.这是一种新的技术，但它不能满足人们的需求，也不能满足人们的需求，因为这是一场战争，因为它不是按顺序进行的，所以这是一种有效的计算机分析方法。齐尔发布了项目清单、新一代生物信息过滤方法和下一代测序(NGS)数据、Kombinierten中的数据、Genomweiten Sequenzdaten vielversprechende Kandidaten zu身份和krankheitsirrelationante Varianten auzusortieren、um dadururge die Anzahl der Mutationen、Die einer anschlie de Aufwändigeren funktionellen分析Unterzogen wden müssen、drastich u reduzieren。Für常染色体杂合性遗传算法是一种新的遗传算法，它是一种新的遗传算法，并不适用于人类。(X染色体，常染色体显性)，Sowie Mischgewebe in der Tumorgentik entwickelt。他说：“这是一件非常重要的事情。”