Vererbungsmodus-optimierte Filtermethoden für die Mutationssuche in genomischen Hochdurchsatz-Sequenzdaten

新的Hochdurchsatz-Sequenziertechnologien技术并不需要梅尔努尔的韦尔登基因组的提取物，因为所有的蛋白质都是个体的基因。虽然它是中性的，但也有一些遗传学研究表明，这种突变是由一些特定的突变引起的：由于对Engpass序列数据的错误处理，因此它是目前对Hochdurchsatz-Sequenzdaten进行有效的计算机分析，并由检测序列变异的分析仪进行。 我们的项目是，新一代测序（NGS）数据采集的新生物信息学过滤方法，该方法在混合、基因组测序数据采集中进行了广泛的筛选，确定了与突变相关的候选数据，并在突变检测中进行了一项功能分析，韦尔登可以减少数据量。 对于常染色体隐性遗传，我们需要一个额外的实验，以确定梅尔是否能减少这种隐性遗传。Nun韦尔登statistische Modelle für versedene Vererbungsmodi（X染色体，常染色体显性），sowie Mischgewebe in der Tumorgenetik entwickelt. Von unserem Gesamtkonzept versprechen wir die krankheitsverursachygene genetische Mutationen deutlich schneller identifieren zu knnen.

Mit den neuen Hochdurchsatz-Sequenziertechnologien können nicht mehr nur einzelne Abschnitte des Genoms untersucht werden, sondern alle bekannten proteinkodierenden Gene eines Individuums auf einmal. Damit ergeben sich neuartige Möglichkeiten, aber auch Herausforderung bei der Suche nach krankheitsverursachenden Mutationen bei seltenen vererbten Krankheiten: War früher die Erzeugung der Sequenzrohdaten der Engpass, so ist es heute die effiziente computergestütze Analyse von Hochdurchsatz-Sequenzdaten, aufgrund der immensen Anzahl detektierter Sequenvarianten. Ziel unseres Projektes ist es, neuartige bioinformatische Filtermethoden für next generation sequencing (NGS) Datensätze zu entwickeln, die es erlauben in kombinierten, genomweiten Sequenzdaten vielversprechende Kandidaten zu identifizieren und krankheitsirrelevante Varianten auszusortieren, um dadurch die Anzahl der Mutationen, die einer anschließenden aufwändigeren funktionellen Analyse unterzogen werden müssen, drastisch zu reduzieren. Für autosomal rezessive Erkrankungen haben wir einen Algorithmus entwickelt, der die zu untersuchenden Kandidaten um das mehr als zehnfache reduzieren konnte. Nun werden statistische Modelle für verschiedene Vererbungsmodi (X-chromosal, autosomal-dominant), sowie Mischgewebe in der Tumorgenetik entwickelt. Von unserem Gesamtkonzept versprechen wir die krankheitsverursachende genetische Mutationen deutlich schneller identifizieren zu können.