Physiological and pathophysiological role of the kinase-coupled ion channel TRPM6

TRPM6(瞬时受体电位，UnterFamile M，Nummer 6)是Trp-Kanal中的一种，与丝氨酸/苏氨酸-蛋白激酶融合酶同价。在Einem异构体中，Kanalkomplex Interagiert TRPM6 MIT der Genetisch Verwand ten“KanalykinaseTRPM7”。TRPM6/M7-Vermittelte Kalzium-and Magnesiumströme Sind in Allen Zellypen nachgewiesen Worden.功能丧失突变-TRPM6-Gen verursachen eine常染色体突变Erkrankung：Hypomagensiämie MIT sekundämie Hypokalzämie(HSH)。TRAPM6-KOKUP-OUT-Mäuse zeichnen sich darüber hinaus duch Pränatale Entwicklugsverzögerung，Neuralrohrfefkte and Embronale Letalität Aus.齐尔死于工程，死于生理上的罗勒·冯·TRPM6在内特维克龙和成人期都是如此。这是一种新的基因突变分析技术，它是一种新的基因突变分析方法，它是一种新的基因突变分析方法，它是一种新的基因突变分析方法，它是一种新的基因突变分析方法。在活体内的胚胎发育过程中，发生了大量的胎盘和胚泡上皮细胞。我们对一位表演者进行了电生理和生物电生理实验。[中英文摘要]在人类的病理生理学研究中，我们发现了人类在体内的功能和新的生理功能。

TRPM6 (Transient Receptor Potential, Unterfamilie M, Nummer 6) ist ein TRP-Kanal, der kovalent mit einer -Serin/Threonin-Proteinkinase fusioniert ist. In einem heteromeren Kanalkomplex interagiert TRPM6 mit der genetisch verwandten „Kanalkinase“ TRPM7. TRPM6/M7-vermittelte Kalzium- und Magnesiumströme sind in allen Zelltypen nachgewiesen worden. Loss-of-function-Mutationen im menschlichen TRPM6-Gen verursachen eine autosomal rezessive Erkrankung: Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie (HSH). Trpm6-Knock-out-Mäuse zeichnen sich darüber hinaus durch pränatale Entwicklungsverzögerung, Neuralrohrdefekte und embryonale Letalität aus. Ziel dieses Projektes ist es, die physiologische Rolle von TRPM6 in der Entwicklung und in adulten Mäusen zu untersuchen. Mithilfe der Cre-Lox-Rekombinationstechnik soll eine neue konditionale Trpm6-Mutation analysiert werden, um die Frage zu klären, ob die HSH-Symptomatik, v. a. die Hypomagnesiämie, durch eine nieren- oder dünndarmspezifische Trpm6-Inaktivierung verursacht wird. Durch plazenta- und epiblastspezifische Trpm6-Inaktivierung können wir in vivo nachweisen, ob eine Funktionsstörung der Plazenta für die embryonale Letalität verantwortlich ist. Um zugrunde liegende zelluläre und molekulare Mechanismen aufzuklären, werden wir zellbiologische und elektrophysiologische Experimente an Stamm- und Epithelzellen gendefizienter Mäuse durchführen. Übergeordnetes Ziel ist es, grundlegende Aspekte der TRPM6-Funktion in vivo zu adressieren und neue Einsichten in die Pathophysiologie einer menschlichen Erkrankung (HSH) zu gewinnen.