節性細胞傷害性T細胞リンパ腫に対する網羅的遺伝子解析研究

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リンパ節に病変の主座があり細胞傷害性分子が陽性となる末梢性T細胞リンパ腫-非特定型（PTCL-NOS）すなわち，節性細胞傷害性T細胞リンパ腫（nodal cytotoxic T-cell lymphoma [nCTL]）は細胞傷害性分子陰性のPTCL-NOSより予後不良である．nCTLにはEBV陽性例と陰性例がある．また細胞傷害性分子が陽性となる成熟T/NK細胞リンパ腫の中で，EBVも陽性となる疾患としては，上気道を中心に侵す，節外性NK/T細胞リンパ腫，鼻型（NKTL）が広く知られている．上気道浸潤がなくリンパ節に病変の主座があり，EBVが陽性となる成熟T/NK細胞リンパ腫，すなわちEBV陽性nCTL(EBV-positive nCTL) は本研究の対象であり，必要症例約20症例について，全例，全エクソームシークエンス，EBVゲノムのシークエンスを施行できた．また正常対応検体についても約半数の症例で全エクソームシークエンス等のデータの取得ができた．全ゲノムシークエンスも一部の症例で施行できた．また必要な免疫組織化学的検討も終了し，遺伝子変異プロファイルと臨床病理学的特徴の関連を含めた解析も終了した．現時点で解析できた範囲では，NKTLとEBV-positive nCTLはいずれもEBV陽性，細胞傷害性分子陽性の成熟T/NK細胞リンパ腫であるものの，既報のNKTLの変異プロファイルと比べ今回得られたEBV-positive nCTLの変異プロファイルは異なる可能性が示唆された．また臨床病理学的特徴と遺伝子変異に興味深い関連がみられた．現在上記結果についてまとめ，論文投稿中である．