Cerebral white matter lesions and cerebral small vessel disease-related gene variants in the Japanese general population

日本普通人群的脑白质病变和脑小血管疾病相关基因变异

基本信息

  • 批准号:
    21K07441
  • 负责人:
  • 金额:
    $ 2.66万
  • 依托单位:
  • 依托单位国家:
    日本
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
  • 财政年份:
    2021
  • 资助国家:
    日本
  • 起止时间:
    2021-04-01 至 2024-03-31
  • 项目状态:
    已结题

项目摘要

前年度に引き続き、研究代表者は研究分担者(京都府立医大:水野・渡邉、岩手医科大学/いわて東北メディカル・メガバンク機構(IMM):佐々木、東北大学/東北メディカル・メガバンク機構(ToMMo):布施)および研究協力者(岩手医科大学/IMM:清水・須藤・山下・山﨑、東北大学/ToMMo:木下・麦倉・森・平良・宮澤、京都府立医大:松浦)と連携して、メールおよび対面で相談を行いながらデータ収集と解析を進めた。本研究では、東北メディカル・メガバンクのデータのうちMRIのFLAIR画像とゲノム情報を持つ325人を研究対象とし、岩手医科大学匿名化データ解析室のスパコン端末からデータにアクセスして解析を行う。今年度はMRI のFLAIR画像とMRA画像からそれぞれ白質病変と血管狭窄の視覚的画像解析を完了した。集計の結果、約20%に高度の白質病変を認めた。また、数%に遺伝性脳小血管病CADASILに特徴的な部位である側頭極および外包の白質病変を認め、数%に頭蓋内血管狭窄の所見を認めた。視覚的評価と並行して白質病変の自動解析も進めている。調査票から一部の項目の情報の提供を受けて画像データと紐づける作業を行なった。研究デザインに関して検討し、白質病変と関連しうる因子を幅広く考慮するために、調査票や健診から抽出する項目の追加とNOTCH3以外の7個の脳卒中関連遺伝子の追加(HTRA1, GLA, COL4A1, COL4A2, TREX1, ABCC6, RNF213)の方針を決定し、京都府立医科大学で倫理申請を行い承認され、東北メディカル・メガバンク機構(ToMMo)でも承認された。
Previous year's lead, research representative, research contributor (Kyoto Prefectural Medical University: Mizuno Watanabe, Iwate Medical University/Iwate Tohoku (Iwate Medical University/IMM: Shimizu, Suto, Yamashita, Yamashita, Tohoku University/ToMMo: Kinoshita, Maikura, Mori, Hirara, Miyazawa, Kyoto Prefectural Medical University: Matsuura) This study was conducted on 325 subjects in Tohoku Medical University, Japan. The study was conducted on the anonymous data analysis room of Iwate Medical University. This year's FLAIR and MRA images have been analyzed for linear disease and vascular stenosis. As a result of the collective calculation, approximately 20% of the height of the linear disease was recognized. CADASIL is characterized by the presence of vascular stenosis in the lateral head and in the outer periphery. The evaluation of visual acuity is parallel to the automatic resolution of linear diseases. The information of the investigation ticket is provided to the public, and the information of the investigation ticket is provided to the public. The study included the addition of 7 stroke related genes other than NOTCH3, which were considered in the study, and the addition of health care related genes.(HTRA1, GLA, COL4A1, COL4A2, TREX1, ABCC6, RNF213) Policy Decision, Kyoto Prefectural Medical University Ethics Application Process Recognition, Tohoku Municipal Organization (ToMMo) Recognition.

项目成果

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专著数量(0)
科研奖励数量(0)
会议论文数量(0)
专利数量(0)

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水田 依久子其他文献

21個の候補遺伝子関連解析の結果、α-synucleinが孤発性パーキンソン病の疾患感受性遺伝子であることが確実となった
对21个候选基因进行关联分析,证实α-突触核蛋白是散发性帕金森病的疾病易感基因。
  • DOI:
  • 发表时间:
    2006
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    水田 依久子;戸田 達史
  • 通讯作者:
    戸田 達史
ヒトALS原因遺伝子FUSが誘導する凝集体形成を阻害する因子の探索
寻找抑制人类 ALS 致病基因 FUS 诱导的聚集体形成的因素
  • DOI:
  • 发表时间:
    2015
  • 期刊:
  • 影响因子:
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  • 作者:
    山本 格;東 裕美子;京谷 茜;吉田 英樹;水田 依久子;上山 盛夫;藤掛 伸宏;水野 敏樹;徳田 隆彦;山口 政光
  • 通讯作者:
    山口 政光
多発性硬化症とNMO-IgG/抗体AQP4抗体.
多发性硬化症和 NMO-IgG/抗体 AQP4 抗体。
  • DOI:
  • 发表时间:
    2007
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    水田 依久子;戸田 達史;田中惠子
  • 通讯作者:
    田中惠子
Distinct mechanisms of HTRA1 mutants in manifesting heterozygotes with CARASIL
HTRA1 突变体与 CARASIL 表现杂合子的独特机制
  • DOI:
  • 发表时间:
    2017
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    野崎 洋明;加藤 泰介;水田 依久子;水野 敏樹;西澤 正豊,小野寺 理
  • 通讯作者:
    西澤 正豊,小野寺 理
ALSとCMT関連遺伝子FIG4を用いたショウジョウバエモデルの構築とモデルが示す表現型変更因子の同定
使用ALS和CMT相关基因FIG4构建果蝇模型并鉴定模型指示的表型修饰剂
  • DOI:
  • 发表时间:
    2015
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    京谷 茜;東 裕美子;山本 格;吉田 英樹;水田 依久子;水野 敏樹;中川 正法;徳田 隆彦;山口 政光
  • 通讯作者:
    山口 政光

水田 依久子的其他文献

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    2019
  • 资助金额:
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    17K09084
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    17K09775
  • 财政年份:
    2017
  • 资助金额:
    $ 2.66万
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