Cerebral white matter lesions and cerebral small vessel disease-related gene variants in the Japanese general population

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前年度に引き続き、研究代表者は研究分担者（京都府立医大：水野・渡邉、岩手医科大学／いわて東北メディカル・メガバンク機構(IMM)：佐々木、東北大学／東北メディカル・メガバンク機構(ToMMo)：布施）および研究協力者（岩手医科大学／IMM：清水・須藤・山下・山﨑、東北大学／ToMMo：木下・麦倉・森・平良・宮澤、京都府立医大：松浦）と連携して、メールおよび対面で相談を行いながらデータ収集と解析を進めた。本研究では、東北メディカル・メガバンクのデータのうちMRIのFLAIR画像とゲノム情報を持つ325人を研究対象とし、岩手医科大学匿名化データ解析室のスパコン端末からデータにアクセスして解析を行う。今年度はMRI のFLAIR画像とMRA画像からそれぞれ白質病変と血管狭窄の視覚的画像解析を完了した。集計の結果、約20%に高度の白質病変を認めた。また、数%に遺伝性脳小血管病CADASILに特徴的な部位である側頭極および外包の白質病変を認め、数%に頭蓋内血管狭窄の所見を認めた。視覚的評価と並行して白質病変の自動解析も進めている。調査票から一部の項目の情報の提供を受けて画像データと紐づける作業を行なった。研究デザインに関して検討し、白質病変と関連しうる因子を幅広く考慮するために、調査票や健診から抽出する項目の追加とNOTCH3以外の7個の脳卒中関連遺伝子の追加(HTRA1, GLA, COL4A1, COL4A2, TREX1, ABCC6, RNF213)の方針を決定し、京都府立医科大学で倫理申請を行い承認され、東北メディカル・メガバンク機構(ToMMo)でも承認された。