SETD1A遺伝子は人種を超えて統合失調症の発症に大きな効果をもつリスク遺伝子か

SETD1A基因是跨种族对精神分裂症发病有显着影响的风险基因吗？

• 批准号: 21K07495
• 负责人: 森川 亮
• 金额: $ 2.66万
• 依托单位: Niigata University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2021
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2021-04-01 至 2024-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-21K07495/
• 关键词: 統合失調症; SETD1A遺伝子

【目的】SETD1A遺伝子は統合失調症の発症に大きな効果を持つリスク遺伝子として、白人において同定されたが、他の人種では統合失調症との関連は明らかにされていない。本研究の目的は、SETD1A遺伝子が日本人においても統合失調症の発症に大きな効果を持つリスク遺伝子であることを明らかにし、統合失調症の病態解明および根本的な治療法を開発するための分子基盤を得ることである。【方法】日本人統合失調症患者984人を対象として、SETD1A遺伝子のタンパク質コード領域をサンガー法によりシーケンスした。これにより同定された変異の中で、新規のミスセンス変異2個を候補リスク変異として選択し、症例・対照サンプル（2,027対2,664）を用いて、TaqMan法によりそれらの遺伝型を決定した。これら2つの変異について、患者3,001人と対照者2,664人における関連解析を行った。【結果】のSETD1A遺伝子のシーケンスにより、40個の変異を同定した。公的データベースに登録されていない新規のミスセンス変異2個（p.Ser575Proとp.Glu857Gln）を候補リスク変異として選択した。これら2個の新規ミスセンス変異は、症例・対照サンプルには見いだされなかった。これら2つの変異と統合失調症との有意な関連は認めなかった。

[Objective] SETD-1A gene is associated with schizophrenia, white people and other ethnic groups. The aim of this study is to develop a molecular basis for the diagnosis and treatment of schizophrenia in Japanese. 984 Japanese patients with schizophrenia were recruited for the study. Therefore, there are two changes in the same regulations, two changes in the new regulations, which can be selected as candidates, the case and control server (2,027 to 2,664) can be used, and the genetic types disclosed by the TaqMan method can be determined. The number of patients was 3,001 and the number of respondents was 2,664. [Results] SETD1A gene was identified by 40 different genes. There are two different candidates for the new rule (p.Ser575Pro and p.Glu857Gln). The two new rules are different, and the symptoms are different. 2. Schizophrenia and intentional association.

项目成果

日本人統合失調症患者におけるSETD1A遺伝子の新規ミスセンス変異

日本精神分裂症患者SETD1A基因的新错义突变

• 发表时间: 2022
• 作者: 森川亮;渡部雄一郎;井桁裕文;Arta RK;池田匡志;岡﨑賢志;保谷智史;齋藤竹生;大塚郁夫;江川純;谷藤貴紀;岩田仲生;染矢俊幸
• 通讯作者: 染矢俊幸

日本人統合失調症患者におけるSETD1A遺伝子の稀な変異の検索

寻找日本精神分裂症患者SETD1A基因的罕见突变

• 发表时间: 2021
• 作者: 森川亮;Arta RK;井桁裕文;渡部雄一郎;保谷智史;染矢俊幸
• 通讯作者: 染矢俊幸

Novel missense SETD1A variants in Japanese patients with schizophrenia: Resequencing and association analysis

日本精神分裂症患者的新型错义 SETD1A 变异：重测序和关联分析

• DOI: 10.1016/j.psychres.2022.114481
• 发表时间: 2022
• 期刊: Psychiatry Research
• 影响因子: 11.3
• 作者: Morikawa Ryo;Watanabe Yuichiro;Igeta Hirofumi;Arta Reza K.;Ikeda Masashi;Okazaki Satoshi;Hoya Satoshi;Saito Takeo;Otsuka Ikuo;Egawa Jun;Tanifuji Takaki;Iwata Nakao;Someya Toshiyuki
• 通讯作者: Someya Toshiyuki