Development of a non-invasive early diagnosis method for fetal long QT syndrome

胎儿长QT综合征无创早期诊断方法的开发

• 批准号: 21K07765
• 负责人: 加藤 愛章
• 金额: $ 2.75万
• 依托单位: National Cardiovascular Center Research Institute
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2021
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2021-04-01 至 2024-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-21K07765/
• 关键词: QT延長症候群; 胎児診断; 心磁図; 胎児心エコー; 胎児; Cell free DNA

2022年度は、QT延長症候群（LQTS）の早期新生児期の心電学的特徴を明らかにするための研究を行った。対象は2018年4月～2023年3月の期間に当センターで母体LQTSから出生した新生児23例。母体LQT1は8例、LQT2は5例、LQT3は1例、遺伝子型不明は9例であった。日齢0から日齢6まで連日12誘導心電図を記録した。安定したRR間隔の部位の波形を抽出し、接線法を用いたマニュアル計測でT波の終末を同定した。新生児の遺伝子型、心拍数、QT間隔、それらの経時的変化を検討した。対象のうち10例で後に遺伝子検査を施行し、7例で母体と同一の変異が同定され（LQT1は5例、LQT2は1例、LQT3は1例）、3例が正常新生児と診断された。13例は現時点では遺伝子検査を施行していない。房室ブロックを呈した症例はなく、全例で洞調律だった。生後、日齢3にかけて心拍数は低下し、それ以降に増加傾向を示した。QTcは21例/23例(91.3%)で日齢0または日齢1で最大値をとり、QTcが480ms以上となったのは、Bazett補正で10例、Fridericia補正で4例であった。以後はQT間隔は短縮傾向があり、いずれの症例も日齢6の時点では480ms未満となった。今回の検討では正常新生児と診断されたのは3例のみで、遺伝子変異が特定された群との比較では明らかな有意差はなかった。正常新生児の心電図変化を検討した北欧からの文献的データ（Europace. 2021:23:278）と比較すると、我々の症例での心拍数、QT間隔の日齢による変化は、正常新生児と同様の傾向を呈していた。心拍数は、正常新生児とほぼ同様の値であったが、QT間隔は我々の群で明らかに大きい傾向があった。生理的に日齢0、１はQT間隔は長くなる傾向があり、その時点でLQTSの症例もQT延長が顕在化しやすいが、その後にQT延長は目立たなくなる。多数の正常例との比較検討が必要だが、病的なLQTSの検出には、日齢0～1日の心電図によるスクリーニングが有効である可能性がある。

In 2022, を and the characteristics of electrocardiogram in the <s:1> early neonatal 児 stage of QT prolongation syndrome (LQTS) を were studied ら にするため にするため を and った were conducted. During the period from April 2018 to March 2023 児, there were 23 cases of に birth, セ タ タ で で mother LQTS で ら ら birth, <s:1> た た new birth 児. There were 8 cases of maternal LQT1, 5 cases of LQT2, 1 case of LQT3, and 9 cases of 伝 subtype unknown であった. Day 齢0 ら day 齢6まで consecutive days 12 induced electrocardiogram を records た た. Stabilize the <s:1> RR interval <s:1> part <s:1> waveform を extraction <s:1> and wiring method を use a <s:1> た and ニュア with a ニュア to measure the でT wave <e:1> terminal を and determine the た た. The new 児 cultural heritage 伝 subtype, heart beat number, QT interval, それら clock time variation を検 discussion た. Like の seaborne う ち 10 cases after で に heritage 伝 検 check を imposed し, 7 cases で maternal と same の - different が be さ れ (LQT1 は in 5 cases, LQT2 は in 1 case, LQT3 は 1 case), 3 cases of normal newborn が where と diagnosis さ れ た. The current point of the 13 cases is で, 伝, 伝, 検, を, を, て, な, な. The ventricles are ブロッ, を and を presenting with た syndrome. Cases are なく なく and all cases are で. The tone of the cave is だった. After birth, on the day of 齢3に けて けて the number of beats of the heart 齢 is low <s:1>, and after それ it decreases, the に increases tendency を indicates を た. QTc は 21 cases / 23 cases (91.3%) 齢 で day 0 ま た 齢 は day 1 で nt biggest を と り, QTc が more than 480 ms と な っ た の は, Bazett corrected で 10 cases, 4 cases were package で Fridericia で あ っ た. The tendency of subsequent <s:1> QT interval <e:1> shortening is があ があ, and the time point of the ずれ ずれ <s:1> cases is 齢6 minutes on the <s:1> day, and the で <s:1> 480ms is not full となった. Today back の beg で 検 は normal newborn where と diagnosis さ れ た の は 3 cases の み で, heritage 伝 sub - different が specific さ れ た group と の is で は Ming ら か な deliberately bad は な か っ た. Normal newborn where の ecg 図 variations change を beg し 検 た Nordic か ら の literature デ ー タ (Europace. 2021:8) remove と compare す る と, I 々 の cases で の number heart beats, and QT interval の 齢 に よ る - は and normal newborn where と with others の tendency を show し て い た. Cardiac beat number 児とほぼ, normal freshman 児とほぼ equivalent <s:1> value であったが, QT interval <e:1> my 々 <s:1> group で clear ら に に large <s:1> があった tendency があった. Physiological 齢 に day 0, 1, は long QT interval は く な る tendency が あ り, そ の point で LQTS の も QT syndrome cases extend が 顕 in turn し や す い が, そ の に QT extended は orders made after た な く な る. Most normal cases の と の is beg が 検 necessary だ が, disease な LQTS の 検 out に は, day 齢 の 0 ~ 1, ecg 図 に よ る ス ク リ ー ニ ン グ が have sharper で あ る possibility が あ る.

项目成果

Electrocardiographic Diagnosis of Hypertrophic Cardiomyopathy in the Pre- and Post-Diagnostic Phases in Children and Adolescents

儿童和青少年肥厚型心肌病诊断前和诊断后阶段的心电图诊断

• DOI: 10.1253/circj.cj-21-0376
• 发表时间: 2021
• 期刊: Circulation Journal
• 影响因子: 3.3
• 作者: Yoshinaga M;Horigome H;Yasuda K;Kogaki S;Tateno S;Ohta K;Hirono K;Hosokawa S;Takechi F;Ishikawa Y;Hata T;Ichida F;Ohno S;Makita N;Horie M;Takahashi H;Nagashima M.
• 通讯作者: Nagashima M.

Thirty-year outcome in children with hypertrophic cardiomyopathy based on the type

肥厚型心肌病儿童三十年结局（基于类型）

• DOI: 10.1016/j.jjcc.2022.07.016
• 发表时间: 2022
• 期刊: Journal of Cardiology
• 影响因子: 2.5
• 作者: Tsuda Etsuko;Ito Yuki;Kato Yoshiaki;Sakaguchi Heima;Ohuchi Hideo;Kurosaki Kenichi
• 通讯作者: Kurosaki Kenichi

増刊号 なんだか気になる心電図 1章 標準12誘導心電図 この波形はなんだろう?

专题：让你好奇的心电图 第一章：标准12导联心电图 这是什么波形？

• DOI: 10.11477/mf.1542202844
• 发表时间: 2021
• 期刊: 臨床検査
• 作者: Suguru Uemura;Kyaw San Lin;Khin Kyae Mon Thwin;Naoko Nakatani;Toshiaki Ishida;Nobuyuki Yamamoto;Akihiro Tamura;Atsuro Saito;Takeshi Mori;Daiichiro Hasegawa;Yoshiyuki Kosaka;Nanako Nino;China Nagano;Satoru Takafuji;Kazumoto Iijima;Noriyuki N;加藤 愛章
• 通讯作者: 加藤 愛章

【小児遺伝子疾患事典】循環器疾患 KCNQ1(関連疾患:QT延長症候群/Brugada症候群 関連遺伝子:KCNH2、SCN5A)

【儿科遗传病百科】心血管疾病KCNQ1（相关疾病：长QT综合征/Brugada综合征相关基因：KCNH2、SCN5A）

• 发表时间: 2021
• 期刊: 小児科診療
• 作者: 加藤愛章;相庭武司
• 通讯作者: 相庭武司