Development of new diagnostic and therapeutic methods for MCT8 deficiency and large-scale analysis in a big city

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遺伝性甲状腺疾患であるMCT8異常症は重度の発達遅滞を来す。早期診断法や治療法は確立していない。本研究の目的は、rT3測定による早期診断法の確立と、欧州で治療効果が報告された新薬（Triac）の国内での実用化を目指すとともに海外のグループと国際研究や患者会・レジストリの構築を行うことである。・早期診断法の開発；症例の相談を受けた香港のグループと大規模解析を計画中。2022年10月に主任研究者の出版した論文（Iwayama, et al. Thyroid. 2021）を見た香港のグループ（主任研究者　Rachel Yiu）からMCT8異常症の新規患者のrT3を測定してくれないかと依頼があった。新生児期（日齢1）、1歳時の患者濾紙血と香港の新生児スクリーニングで使用されている正常新生児の濾紙血（n=32）を収集した。LC-MS/MSでrT3を測定し、日齢1でのMCT8異常症のrT3値について検討した。過去の報告では、日本の濾紙を用いて、日齢4-5で採血しており、他国の濾紙で日齢1で採血した検体を用いてrT3値を測定するのは初めてである。・新薬の国内での実用化：製薬メーカー2社と協議を行ったが不調に終わった。・モデルマウスの輸送：ドイツからエクソン欠失モデルマウスの輸送を計画・実施。研究分担者が行っている動物実験で、Crispr/Cas9で作成したモデルマウスのMCT8蛋白の欠失が確認できないという問題で研究が停滞していた。この問題を解決するためにドイツのグループと提携し、エクソンを欠失したモデルマウスの検体を送付してもらうことを計画・実施した。・患者会・レジストリ：患者会の設立とレジストリの構築に向けて順調に進行中。