Molekulare Aufklärung von Erkrankungen mit kongenitaler Nephrose und neurologischen Störungen - vom Pierson-Syndrom zum Galloway-Mowat-Syndrom

Kongenitale肾病综合征是一种肾性蛋白逆转性肾综合征。这是一种综合征候群。Wir haben kürzlich für das Pierson-Syndrom(PS)，Be DEM die kongenitale Nephros Mit okulären und Neomalalalassoziert ist，URSächliche Mutationen im Gen für lamininç2(LAMB2)Iert.Das PSüberlaypt klinisch MIT Dm Gloway-Mowat-Syndrom(GMS)，einer Erkrankung MIT kongenitaler Nephroise and Entwick肺部-/Funktionsstörungen des Zentalnervensys-tems.在Genen zugrunde liegen，dem GMS könn-ten Veränderungen in Genen zugrunde liegen，die eine Funktionelle Beziehong zu La-minin？2 haben und/der Wie laminin？2 wichtig für die Differenzierung von Podozyten and Neuronen sind.我们在Einem Kom-binierten Positionellen and Funktionellen Kandidatengen-Anatz Aufklären中发现了两种不同的致病基因：Wir wollen deutung der laminin？2-defekte weeter unterucheen and die gentische Gruntische des Grundlage des GMS。我们认为，这是一种正常的、最大的过滤功能，而不是一种新的、更多的生物。

Das kongenitale nephrotische Syndrom ist ein heterogenes Krankheitsbild mit renalen Proteinverlust und häufiger Entwicklung eines Nierenversagens. Es kann isoliert oder im syndromalen Kontext vorkommen. Wir haben kürzlich für das Pierson-Syndrom (PS), bei dem die kongenitale Nephrose mit okulären und neurologischen Anomalien assoziiert ist, ursächliche Mutationen im Gen für Laminin ß2 (LAMB2) identifiziert. Das PS überlappt klinisch mit dem Galloway-Mowat-Syndrom (GMS), einer Erkrankung mit kongenitaler Nephrose und Entwicklungs- / Funktionsstörungen des Zentralnervensys-tems. Das legt die Existenz pathogenetischer Zusammenhänge nahe: dem GMS könn-ten Veränderungen in Genen zugrunde liegen, die eine funktionelle Beziehung zu La-minin ß2 haben und/oder wie Laminin ß2 wichtig für die Differenzierung von Podozyten und Neuronen sind. Wir wollen deshalb die pathogenetische Bedeutung der Laminin ß2-Defekte weiter untersuchen und die genetische Grundlage des GMS in einem kom-binierten positionellen und funktionellen Kandidatengen-Ansatz aufklären. Wir erwarten so wesentliche neue Erkenntnisse zur normalen und gestörten Filterfunktion der Nieren aber auch zur gemeinsamen Entwicklungsbiologie von Podozyten und Neuronen.