Molekulare Aufklärung von Erkrankungen mit kongenitaler Nephrose und neurologischen Störungen - vom Pierson-Syndrom zum Galloway-Mowat-Syndrom

先天性肾病和神经系统疾病的分子澄清 - 从皮尔森综合征到加洛韦-莫瓦特综合征

• 批准号: 29815455
• 负责人: Professor Dr. Martin Zenker
• 金额: --
• 依托单位: Institut für Humangenetik
• 依托单位国家: 德国
• 项目类别: Research Grants
• 财政年份: 2006
• 资助国家: 德国
• 起止时间: 2005-12-31 至 2007-12-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://gepris.dfg.de/gepris/projekt/29815455?language=en
• 关键词: Molekulare; Aufkl; rung; von; Erkrankungen

Das kongenitale nephrotische Syndrom ist ein heterogenes Krankheitsbild mit renalen Proteinverlust und häufiger Entwicklung eines Nierenversagens. Es kann isoliert oder im syndromalen Kontext vorkommen. Wir haben kürzlich für das Pierson-Syndrom (PS), bei dem die kongenitale Nephrose mit okulären und neurologischen Anomalien assoziiert ist, ursächliche Mutationen im Gen für Laminin ß2 (LAMB2) identifiziert. Das PS überlappt klinisch mit dem Galloway-Mowat-Syndrom (GMS), einer Erkrankung mit kongenitaler Nephrose und Entwicklungs- / Funktionsstörungen des Zentralnervensys-tems. Das legt die Existenz pathogenetischer Zusammenhänge nahe: dem GMS könn-ten Veränderungen in Genen zugrunde liegen, die eine funktionelle Beziehung zu La-minin ß2 haben und/oder wie Laminin ß2 wichtig für die Differenzierung von Podozyten und Neuronen sind. Wir wollen deshalb die pathogenetische Bedeutung der Laminin ß2-Defekte weiter untersuchen und die genetische Grundlage des GMS in einem kom-binierten positionellen und funktionellen Kandidatengen-Ansatz aufklären. Wir erwarten so wesentliche neue Erkenntnisse zur normalen und gestörten Filterfunktion der Nieren aber auch zur gemeinsamen Entwicklungsbiologie von Podozyten und Neuronen.

先天性肾病综合征的研究进展与研究进展。康氏孤立性老年综合征。Wir haben k<s:1> rzlich f<e:1> r das pierson综合征（PS）， bedem die kongengenale Nephrose mit okulären and neurologischen Anomalien associationist， ursächliche Mutationen im Gen fr层粘连蛋白ß2 （LAMB2）鉴定[j]。[1] [PS] [GMS], [Erkrankung, mit kongenitaler, Nephrose and entwicklung] - / Funktionsstörungen des central neurosystems -tem .]Das legt die Existenz pathogenetischer Zusammenhänge nahe: dem GMS könn-ten Veränderungen in Genen zugrunde liegen, die eine funktionelle Beziehung zu La-minin ß2 haben und/oder wie Laminin ß2 whichtig f<e:1> r die Differenzierung von Podozyten and Neuronen sind.。Wir wollen deshalb die pathogenetische Bedeutung der Laminin ß2- defkte weiter untersuchen und die genetische Grundlage des GMS in einem - biniten position and functionellen candidate datengen- ansatz aufklären。与此同时，研究人员还发现了神经网络的滤波功能（filter function）和神经网络的滤波功能（filter function）。