遺伝性不整脈疾患におけるビタミンD代謝関連物質の研究

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近年、血中のビタミンD（VD)欠乏が、不整脈を引き起こす可能性があることが報告されている。また、ブルガダ症候群患者の血漿プロテオミクス解析により、新規のバイオマーカーとして、ビタミンD結合蛋白質（VDBP）が候補として挙げられている。VDは、VD受容体を介して作用することになるが、このVD受容体の遺伝子多型と心血管疾患の発症リスクとの関連も示唆されている。本研究では、遺伝性不整脈疾患患者において、VDとVDBPの血中濃度、およびVD受容体遺伝子多型の解析を行い、VD代謝関連物質と遺伝性不整脈疾患との関係性を明らかし、不整脈疾患の新しい発症予防法や治療法の創出につなげることを目的とする。１) ビタミンD関連物質の解析遺伝性不整脈疾患患者約100名において、血清中のビタミンD関連物質（25（OH）-ビタミンD等）の測定行う。また、遺伝性不整脈患者約100名において、ビタミン受容体（VDR）遺伝子にある5種類のSNPについて、DNAシーケンシング法やRFLP-PCR法を用いて解析する。２)ビタミンD関連物質と遺伝子型・表現型の比較検討得られたデータを基に、遺伝性不整脈患者の表現型とビタミンD関連物質および、VDRの遺伝子型との関連性を統計解析する。ビタミンD関連物質、遺伝子型と表現型との検討を行い、心イベント予防のための指標を探索する。