臨床予後予測に向けたiPS細胞由来心筋症モデルによる特発性拡張型心筋症の病態解明
臨床予後予測に向けたiPS細胞由来心筋症モデルによる特発性拡張型心筋症の病態解明
使用 iPS 细胞源性心肌病模型阐明特发性扩张型心肌病的病理学以预测临床预后
批准号：
21K08135
负责人：
藍 智彦
金额：
$2.58万
依托单位：
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2021
资助国家：
日本
项目状态：
未结题
起止时间：
2021-04-01 至 2026-03-31
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英文摘要
2022年度より、ヒトiPS細胞(iPSC)に様々な心筋症関連遺伝子変異を、ゲノム編集法で組み込む作業を行っている。既に、正常のヒトiPSCを用いて２次元心筋シートを作成し、電気的興奮（活動電位）やCa2+波の計測に成功した。しかし、iPSCを均質な心筋に分化させる技術が確立していない為、様々な培養方法の工夫を行っている。また、引き続き、間葉系細胞等と共培養する事により、３次元心筋培養に取り組んでいる。また、拡張型心筋症の関連遺伝子として、骨格タンパクどうしのアダプターの役割を担うTCAP遺伝子変異も心筋症患者や不整脈患者で検出し、これ等の遺伝子変異もヒトiPS細胞に組み込んでいる。
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会议论文
Phenotypic and genetic profile of SCN5A Variants in Idiopathic Dilated Cardiomyopathy
特发性扩张型心肌病 SCN5A 变异体的表型和遗传特征
特发性扩张型心肌病 SCN5A 变异体的表型和遗传特征
DOI：
--
发表时间：
2021
期刊：
影响因子：
--
作者：
[Ai T, Jordan E, Peterson L, Vatta M, Hurst N, Kinnamon D, Hershberger R]
通讯作者：
Hershberger R
Phenotypic Architecture of FLNC Variant Carriers in a Dilated Cardiomyopathy Cohort
扩张型心肌病队列中 FLNC 变异携带者的表型结构
扩张型心肌病队列中 FLNC 变异携带者的表型结构
DOI：
--
发表时间：
2021
期刊：
影响因子：
--
作者：
[Peterson L, Jordan E, Ai T, Vatta M, Mead JO, Kinnamon DD, Hershberger RE]
通讯作者：
Hershberger RE
Pandora will never regret having opened her box: reappraisal of genes associated with CPVT and SQTS
潘多拉永远不会后悔打开了她的盒子：重新评估与 CPVT 和 SQTS 相关的基因
潘多拉永远不会后悔打开了她的盒子：重新评估与 CPVT 和 SQTS 相关的基因
DOI：
10.1093/eurheartj/ehab794
发表时间：
2022
期刊：
Eur Heart J.
影响因子：
--
作者：
[Horie M, Ohno S, Ai T.]
通讯作者：
Ai T.
てんかん原因遺伝子の網羅的解析および心電図の診断有用性の検討
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批准号：18K08900
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项目类别：Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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资助金额：$2.83万
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财政年份：2018
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负责人：藍 智彦
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依托单位：
海外基金
