てんかん原因遺伝子の網羅的解析および心電図の診断有用性の検討
癫痫致病基因的综合分析和心电图诊断有效性的检验
基本信息
- 批准号:18K08900
- 负责人:
- 金额:$ 2.83万
- 依托单位:
- 依托单位国家:日本
- 项目类别:Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
- 财政年份:2018
- 资助国家:日本
- 起止时间:2018-04-01 至 2024-03-31
- 项目状态:已结题
- 来源:
- 关键词:
项目摘要
本研究は、(1)てんかん患者に於いて、心電図変化が、発作の予後予測因子として使用できるかを検討する事;(2)てんかん関連遺伝子の網羅的検索と検出した遺伝子変異が実際にヒト神経細胞で異常興奮波を起こすかを検証する事である。研究成果: (1) COVID-19による様々な制限の為、前向き研究が長期間中断し、未だ搬送症例が限られている為、2021年に後ろ向き研究を行い、脳器質的疾患(脳卒中や脳腫瘍などの既往)のないてんかん患者では、器質的疾患のある患者に比し、心電図異常が顕著でないという報告をした。(2) 2022年度は、以前に検出した難治性てんかん関連遺伝子DEPDC5の数種の変異を用い、ヒトiPS細胞モデルの作成を継続した。ゲノム編集の効率を、遺伝子発現やたんぱく発現量で解析しようとしたが、遺伝子特性の為、困難で、質量分析装置を用いて測定条件を検討した結果、野生型のペプチドを検出できるようになり、現在、ゲノム編集を行った細胞より抽出したペプチドを計測中である。今後の展望としては、COVID-19が5類感染症に変更され、救急搬送体制が復帰次第、前向き研究も再開する予定である。検出した遺伝子変異を用いたゲノム編集も続行する予定である。
This study is to investigate (1) the occurrence and use of predictive factors in patients, and (2) the occurrence and detection of abnormal excitatory waves in neurons. Results of the study: (1) COVID-19 control, long-term interruption of forward research, limited number of cases not transferred, ongoing research in 2021, organic diseases (stroke, tumor, past), patients with organic diseases, ECG abnormalities reported. (2)In 2022, several types of different applications of the related gene DEPDC5 have been detected, and the production of iPS cells has been completed. For example, the efficiency of the compilation, the amount of detection, the behavior of the genetic characteristics, the difficulty, the use of the quality analysis device, the results of the analysis, the detection of the wild type, the selection of the wild type, the wild type, the selection of the wild type, Future prospects include the revision of COVID-19, the re-establishment of emergency delivery systems, and the re-opening of forward research. The author of this article is a writer.
项目成果
期刊论文数量(14)
专著数量(0)
科研奖励数量(0)
会议论文数量(0)
专利数量(0)
認知症患者で新たに発見されたCLCN1、RYR2及びDCTN1遺伝子変異 認知症患者における遺伝子検査から得た教訓
新发现的痴呆症患者CLCN1、RYR2和DCTN1基因突变 痴呆症患者基因检测的经验教训
- DOI:
- 发表时间:2020
- 期刊:
- 影响因子:0
- 作者:堀 敦詞;藍 智彦;本井 ゆみ子;一色 美和;田部 陽子;平山 哲;三井田 孝
- 通讯作者:三井田 孝
Telethonin variants found in Brugada syndrome, J-wave pattern ECG, and ARVC reduce peak Nav 1.5 currents in HEK-293 cells
Brugada 综合征、J 波型心电图和 ARVC 中发现的 Telethonin 变异可降低 HEK-293 细胞中的峰值 Nav 1.5 电流
- DOI:10.1111/pace.13996
- 发表时间:2020
- 期刊:
- 影响因子:0
- 作者:Turker I;Makiyama T;Ueyama T;Shimizu A;Yamakawa M;Chen PS;Vatta M;Horie M;Ai T
- 通讯作者:Ai T
アルツハイマー病関連遺伝子の次世代シークエンス解析を用いた網羅的検索
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- DOI:
- 发表时间:2019
- 期刊:
- 影响因子:0
- 作者:堀 敦詞;藍 智彦;矢野 康次;本井 ゆみ子;服部 信孝;赤松 和士;田部 陽子;平山 哲;三井田 孝
- 通讯作者:三井田 孝
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