てんかん原因遺伝子の網羅的解析および心電図の診断有用性の検討

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本研究は、(1)てんかん患者に於いて、心電図変化が、発作の予後予測因子として使用できるかを検討する事;(2)てんかん関連遺伝子の網羅的検索と検出した遺伝子変異が実際にヒト神経細胞で異常興奮波を起こすかを検証する事である。研究成果: (1) COVID-19による様々な制限の為、前向き研究が長期間中断し、未だ搬送症例が限られている為、2021年に後ろ向き研究を行い、脳器質的疾患（脳卒中や脳腫瘍などの既往）のないてんかん患者では、器質的疾患のある患者に比し、心電図異常が顕著でないという報告をした。(2) 2022年度は、以前に検出した難治性てんかん関連遺伝子DEPDC5の数種の変異を用い、ヒトiPS細胞モデルの作成を継続した。ゲノム編集の効率を、遺伝子発現やたんぱく発現量で解析しようとしたが、遺伝子特性の為、困難で、質量分析装置を用いて測定条件を検討した結果、野生型のペプチドを検出できるようになり、現在、ゲノム編集を行った細胞より抽出したペプチドを計測中である。今後の展望としては、COVID-19が5類感染症に変更され、救急搬送体制が復帰次第、前向き研究も再開する予定である。検出した遺伝子変異を用いたゲノム編集も続行する予定である。