3世代コホート調査を用いた生殖補助技術特有のゲノム遺伝子異常の探索的研究

使用三代队列研究对辅助生殖技术特有的基因组遗传异常进行探索性研究

• 批准号: 21K09487
• 负责人: 菅原 淳史
• 金额: $ 2.66万
• 依托单位: Tohoku University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2021
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2021-04-01 至 2024-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-21K09487/
• 关键词: 生殖補助医療（ART）; 体外受精（IVF）; 顕微授精（ICSI）; 三世代コホート調査; ゲノム変化; 遺伝子異常; 体外受精（IVF）/顕微授精（ICSI）; ゲノムワイド関連解析（GWAS）

今年度は東北メディカル・メガバンク機構UnitC下でART例、非ART例のトリオでの全ゲノム情報を用いて、ART特異的なゲノム異常の探索を行なっている。具体的にはまず、三世代コホート調査の調査票から、親子関係、年齢、妊娠方法(狭義の体外受精か、顕微授精か、それ以外か)などの基本情報を抽出する。その中でも当機構で既に全ゲノム解析が終了しているサンプルが研究の対象になる。現時点では5万人の全ゲノム解析が終了しているが、その中でもトリオ全ての解析が終了したものは1200トリオ程度、また、さらにその中で妊娠方法が明らかになっているものは200トリオ程度に限定される。現在はそれらのトリオを対象に、次世代に受け継がれるde novo 変異を抽出している。抽出したトリオの全ゲノム解析結果に対して、両親から受け継いだもの以外のゲノム変化(de novo変異)の抽出をおこなっている。具体的には、構造異型(欠失、重複、逆位など)を、コピー数変化を元に解析している。さらに、片親性ダイソミーも解析の対象としている。片親性ダイソミーとは、片親由来のアレルが、児の両方のアレルで観察される状態である。片親由来の片方のアレルが複製され児の両方のアレルで確認されるものをアイソダイソミー、片親由来の両方のアレルが児に引き継がれるものをヘテロダイソミーと呼んでいるが、今回は数々の報告から顕微授精が児の分節型の片親性アイソダイソミーを引き起こすのではないかという仮説の上、これらの解析を開始している。

This year, under the Northeast Regional Organization Unit C, ART cases, non-ART cases, all kinds of information, ART-specific information, abnormal exploration are available. Specific information such as in vitro fertilization (IVF), microinsemination (microinsemination), and other basic information is extracted. The research object of the system is the end of the analysis of the whole system. At present, 50,000 people have to analyze the whole process of pregnancy, and the whole process of pregnancy is limited to 1200 degrees. Now, we're talking about the next generation. All the analysis results of the extraction method are related to the extraction method, and the extraction method is related to the extraction method. Specific structural anomaly (missing, repeated, inverted), number change, element analysis This is the first time that a person has ever been involved in a relationship with another person. The relationship between parents and children is not stable. The loss of the parent's origin is confirmed by the loss of the parent's origin. The loss of the parent's origin is confirmed by the loss of the parent's origin. The loss of the parent's origin is confirmed by the loss of the parent's origin.