咽頭嗽液のリキッドバイオプシーによる遺伝子パネル検査を用いた中咽頭癌治療最適化

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遺伝子パネル検査Ｃ－ＣＡＴのデータベースへのアクセスが可能になったため、頭頸部癌のゲノムパネルを俯瞰することに本年度は着手することにした。これまで既知のTCGAデータベースと比較してＣ－ＣＡＴのデータベースからの変異プロファイリングは大きくは異なっていないことが明らかになった。Ｃ－ＣＡＴデータベースでの変異頻度が高い遺伝子は順番にＴＰ５３およびＣＤＫＮ２Ａであったが、こちらに加えてＴＥＲＴのプロモータ変異が多いことに注目し、ＴＥＲＴプロモータ変異に関して解析を進めることとした。するとＴＥＲＴプロモータ変異は口腔癌、若年、女性に多いという極めて特徴的な変異を認めるという結果が得られた。Ｃ－ＣＡＴデータベースは日本独自のものであるため、先行しているＭＳＫ－ＩＭＰＡＣＴデータへのアクセスも可能となり、日本と欧米での変異プロファイルの比較も行えるようになった。さらにこれまでＨＰＶ陽性中咽頭癌に注目して研究を進めてきたが、こちらに含めてＴＥＲＴ陽性口腔癌に関してもよい研究対象であることを考え、並行して進めることとした。現在口腔癌腫瘍検体からＴＥＲＴプロモータ変異の検出を行っている。ＨＰＶ陽性中咽頭癌からの唾液からのＨＰＶ検出は引き続き行っており、現在検体サンプルの集積を行っている。