Epidemiological Research on intractable, rare, and incurable ophthalmological diseases using NDB claims data.

本研究では、1.眼科難病・希少疾患および難治性疾患の実態を把握し、その病態解明および治療方法開発へとつながる疫学的知見を得ることと、2.全国民をカバーするＮＤＢを用いて、難病・希少疾患・難治性疾患や眼科の疫学的研究を行う際に残される課題を抽出すること、を目指して研究を遂行している。眼科関連の難病・希少疾患・難治性疾患のReal World Dataに基づくエビデンス創出のために、全国に2か所しかないNDBオンサイトリサーチセンターを活用した疫学研究を行った。これまでに実現が困難であった難病・希少疾患および眼科に特化した対応の必要性を解決するため、最新の疫学・データサイエンスの手法を用いた。特に、2022年度は、2021年度の経験を活用し、フォン・ヒッペル・リンドウ病（小児慢性特定疾病25）（高橋ら 京都眼科学会 2022）、弾性線維性仮性黄色腫（指定難病166）等（和田ら　日本眼科学会総会 2023）（Iwanaga A,et al.J Dermatol 2022）等のこれまで困難だった「全身性に発症し複数診療科受診がある難病・希少疾患」に対象を拡大し、① 有病率や発症率の調査（性別、年齢別、地域別など）　② 患者背景（年齢、性別、併存疾患、使用薬剤など）の把握　③ 実臨床で施行されている治療内容および治療成績を把握し、その変遷の調査を実施できた。この中で、2021年度の研究中に明らかになった有病率導出に欠かせない、レセプトから同定可能な死亡者についても、可能な選択肢をいくつか試しつつ、成果につなげられた（和田ら　日本眼科学会総会 2023）。また、2021年度進行中だった眼科疾患に限局した斜視の疫学調査結果も報告することができた（三宅ら 京都眼科学会 2022）。

本研究では、1.眼科難病・希少疾患および難治性疾患の実態を把握し、その病態解明および治療方法開発へとつながる疫学的知見を得ることと、2.全国民をカバーするＮＤＢを用いて、難病・希少疾患・難治性疾患や眼科の疫学的研究を行う際に残される課題を抽出すること、を目指して研究を遂行している。眼科関連の難病・希少疾患・難治性疾患のReal World Dataに基づくエビデンス創出のために、全国に2か所しかないNDBオンサイトリサーチセンターを活用した疫学研究を行った。これまでに実現が困難であった難病・希少疾患および眼科に特化した対応の必要性を解決するため、最新の疫学・データサイエンスの手法を用いた。特に、2022年度は、2021年度の経験を活用し、フォン・ヒッペル・リンドウ病（小児慢性特定疾病25）（高橋ら 京都眼科学会 2022）、弾性線維性仮性黄色腫（指定難病166）等（和田ら　日本眼科学会総会 2023）（Iwanaga A,et al.J Dermatol 2022）等のこれまで困難だった「全身性に発症し複数診療科受診がある難病・希少疾患」に対象を拡大し、① 有病率や発症率の調査（性別、年齢別、地域別など）　② 患者背景（年齢、性別、併存疾患、使用薬剤など）の把握　③ 実臨床で施行されている治療内容および治療成績を把握し、その変遷の調査を実施できた。この中で、2021年度の研究中に明らかになった有病率導出に欠かせない、レセプトから同定可能な死亡者についても、可能な選択肢をいくつか試しつつ、成果につなげられた（和田ら　日本眼科学会総会 2023）。また、2021年度進行中だった眼科疾患に限局した斜視の疫学調査結果も報告することができた（三宅ら 京都眼科学会 2022）。